Генетические тесты на этапе подготовки к беременности помогают определить риск наследственных заболеваний у потомства. С помощью анализа будущих родителей проверяют на самые часто встречающиеся и самые опасные генетические заболевания. В случае выявления патологических генов, можно принять меры по профилактике передачи наследственного заболевания ребенку.
Зачем нужен генетический тест
Генетические анализы перед беременностью нужны для выявления или исключения заболеваний, которые передаются по наследству. Наследственные патологии связаны с носительство патологических генов и повреждениями ДНК, которые передаются потомству через половые клетки. В основе любых наследственных болезней лежат мутации, которые могут быть:
- хромосомными;
- генными;
- митохондриальными.
Описано более 2 тысяч наследственных болезней, и для выявления наиболее распространенных из них разработаны лабораторные тесты на генетические заболевания. Задачей врача генетика на этом этапе будет не просто поиск таких мутаций, а уточнение риска для каждой пары супругов. Один тест дает информацию о 101 гене наследственных заболеваний – самых частых и самых тяжелых. Например, в гене муковисцидоза проверяется около 100 «горячих» точек. При анализе также исследуются гены, регулирующие обмен витаминов (важно для назначения фолиевой кислоты) и гены, важные для вынашивания беременности.
Показать весь текст
Если такие анализы используются в рамках подготовки к беременности, то их также называют генетическим анализом на совместимость супругов. Каждый человек является носителем в среднем 10 рецессивных мутаций. Термин «рецессивный» означает, что ген не является доминирующим. Он подавлен другим, более сильным геном. Но если оба гена в паре станут рецессивными, то они проявят себя, и у ребенка возникнет заболевание. Получение двух рецессивных патологических генов возможно только в одном случае: если каждый из родителей предоставит такой ген своему ребенку. То есть, для развития таких патологий носителями генов должны быть оба супруга.
Не страшно, если у человека есть рецессивные патологические гены. Плохо, если у будущих родителей эти гены одинаковые. Тогда их можно назвать несовместимыми, потому что ребенок может получить два патологических гена и заболеть. Именно по этой причине в большинстве культур не приветствуется браки между родственниками, даже далёкими, ведь они с высокой вероятностью являются носителями одинаковых патологических генов, которые затем могут проявиться у потомства.
Показания
Показаниями для анализа на генетическую предрасположенность к заболеваниям являются:
- желание пациентов провериться на носительство патологических генов;
- отягощенный акушерский анамнез (выкидыши, патологическое течение беременности, бесплодие);
- наличие в семье детей с наследственными заболеваниями;
- наличие у одного или обоих супругов родственников с генетическими патологиями;
- наличие родственных связей между супругами.
Подготовка к сдаче анализов
Специальной подготовки не требуется.
Как проводится обследование супружеской пары
Супруги приходят в клинику и сдают кровь из вены. Затем кровь направляют в лабораторию для проведения генетического тестирования. Для анализа генов используется метод полимеразной цепной реакции.
Какие болезни можно выявить
Ни один лабораторный тест не может проверить человека на все существующие в мире наследственные заболевания, ведь общее их количество исчисляется тысячами, и некоторые, к тому же, имеют разные генетические варианты. Поэтому обследуют обычно только на самые частые и самые тяжелые патологии. Скрининговые тесты включают десятки заболеваний, мутаций и генов, в которые могут входить такие патологии:
- синдромы Миллера, Смита-Лемли-Опица, хромосомных поломок Ниймеген, Целлвегера;
- болезни Вильсона, Ниманна-Пика, Тея Сакса, Верльгофа;
- муковисцидоз, мукополисахаридоз, гликогеноз, галактоземия, тирозинемия, буллезный эпидермолиз, ахондрогенез, метахроматическая лейкодистрофия, хондродисплазия, остеопетроз, поликистоз почек, липофусциноз, ихтиоз.
Расшифровка результатов
Генетический тест показывает, есть у пациента гены, отвечающие за развитие наследственных заболеваний, или нет. То есть, результат по каждому пункту может быть только двух типов: положительный или отрицательный.
В следующих случаях риск рождения ребенка с наследственной патологий будет очень низким:
- у двух супругов не выявлены патологические гены;
- только у одного партнера выявлены наследственные заболевания;
- у обоих партнеров выявлено носительство генов наследственных патологий, но они разные.
Высокий риск рождения ребенка с наследственной патологией наблюдается только в случае наличия у обоих супругов одинаковых патологических генов. Этот риск разный для разных патологий, но обычно составляет около 25%.
Варианты решения этой проблемы:
- искусственное оплодотворение с преимплантационной генетической диагностикой – позволяет проверить эмбрионы на наличие патологических генов и перенести в матку здоровый эмбрион;
- проведение неинвазивного пренатального генетического теста при беременности для анализа плодовой ДНК – тогда можно сделать аборт в случае наличия тяжелой наследственной патологии.
Чтобы сдать генетический анализ при планировании беременности, обратитесь в Центр Медицины Плода. После получения результатов вы можете получить консультацию врача-генетика посетив центр или он-лайн. Цены на генетические тесты указаны в прайсе. Записаться на сдачу анализа можно по телефону или через форму на сайте.
Скрыть текст
