Цены направления Генетика

Прайс направления ГЕНЕТИКА
Центр медицины плода на Васильевском острове
Прием врача генетика
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук), первичный
3 900,00 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук), повторный
3 400,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук)
3 900,00 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
2 800,00 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
2 400,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика
2 800,00 ₽
Консультация генетика по результатам НИПТ (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук)
3 000,00 ₽
Консультация генетика по результатам НИПТ
1 500,00 ₽
Инвазивная диагностика
Получение плодного материала по медицинским показаниям: трансабдоминальная аспирация хориона или плаценты, амниоцентез
9 000,00 ₽
Получение плодного материала по медицинским показаниям: трансабдоминальный кордоцентез
10 000,00 ₽
Редукция одного из плодов при многоплодной беременности (до двойни)
26 000,00 ₽
Редукция двух и более плодов при многоплодной беременности (до двойни)
41 000,00 ₽
Определение пола плода по желанию родителей при сроке беременности до 12 недель: получение плодного материала
14 500,00 ₽
Установление отцовства (до 12 недель беременности): получение плодного материала
15 000,00 ₽
Получение плодного материала по медицинским показаниям: трансабдоминальная аспирация хориона или плаценты, амниоцентез (услуга врача)
7 000,00 ₽
Ассистирование при инвазивной диагностике медсестрой
1 000,00 ₽
Получение плодного материала по медицинским показаниям: трансабдоминальный кордоцентез
8 000,00 ₽
Редукция одного из плодов при многоплодной беременности (до двойни)
25 000,00 ₽
Редукция двух и более плодов при многоплодной беременности (до двойни)
41 000,00 ₽
Определение пола плода по желанию родителей при сроке беременности до 12 недель: получение плодного материала
14 500,00 ₽
Установление отцовства (до 12 недель беременности): получение плодного материала
15 000,00 ₽
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
НИПТ Т21
21 000,00 ₽
НИПТ базовая панель
23 000,00 ₽
НИПТ стандартная панель
25 000,00 ₽
НИПТ расширенная панель
36 000,00 ₽
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции; VERACITY, NIPD Genetics
42 500,00 ₽
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции+ скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства, VERAgene, NIPD Genetics
63 000,00 ₽
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity стандартная панель (8 синдромов): исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы + анеуплоидий половых хромосом. Подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, КРОМЕ ДВОЙНИ, (VERACITY, NIPD Genetics)
41 500,00 ₽
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity базовая панель (3 синдрома): исследование риска основных трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода. Подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве; беременности моно- и дизиготной двойней (КРОМЕ ЭКО с донорскими ооцитамии и при суррогатном материнстве), (VERACITY, NIPD Genetics).
35 500,00 ₽
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity расширенная панель для двойни (7 синдромов): исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода + панель на 4 распространенных микроделеции (22q, 1p36, 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна), 17q (синдром Смита-Магениса), БЕЗ ОПРЕДЕЛЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ. Подходит только для моно- и дизиготной ДВОЙНИ, включая ЭКО только с собственной яйцеклеткой, КРОМЕ ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, (VERACITY, NIPD Genetics).
46 500,00 ₽
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)
28 900,00 ₽
Генетические исследования
Клинический генетический паспорт (предрасположенность 200 маркеров)
59 400,00 ₽
Клинический генетический паспорт (моногенная патология + предрасположенность)
84 240,00 ₽
Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья ,96 маркеров
60 480,00 ₽
Оптимальный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья , 39 маркеров
24 840,00 ₽
Минимальный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья, 25 маркеров
15 560,00 ₽
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
12 420,00 ₽
Хорея Гентингтона
4 860,00 ₽
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
7 460,00 ₽
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
34 020,00 ₽
Муковисцидоз (20 мутаций)
6 590,00 ₽
Муковисцидоз (мажорные)
2 160,00 ₽
Муковисцидоз (45 мутаций)
9 940,00 ₽
Муковисцидоз
34 560,00 ₽
Фенилкетонурия
4 760,00 ₽
Фенилкетонурия
5 620,00 ₽
Фенилкетонурия
1 520,00 ₽
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4 970,00 ₽
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
16 200,00 ₽
Миотоническая дистрофия
4 320,00 ₽
Синдром Мартина-Белл
3 780,00 ₽
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
5 840,00 ₽
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
8 640,00 ₽
Гемофилия А – семейный анализ (3 человека)
7 460,00 ₽
Гемофилия Б – семейный анализ (3 человека)
7 460,00 ₽
Нейросенсорная тугоухость
4 430,00 ₽
Галактоземия
4 860,00 ₽
Синдром Жильбера Исследование промоторной области гена UGT1A1
3 140,00 ₽
Галактоземия
3 780,00 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова анализ 5 наиболее частых мутаций в гене ATP7B rs137853287, rs76151636, rs137853281, rs781266802, rs376910645
4 860,00 ₽
Болезнь Виллeбранда 7 мутации
50 760,00 ₽
Поиск частых мутаций в гене DARS2 - анализ экзонов 3 и 5 (Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и повышенным уровнем лактата)
4 970,00 ₽
Гемохроматоз (3 частые мутации в гене HFE), rs1799945, rs1800562, rs1800730.
3 460,00 ₽
Периодическая болезнь. Секвенирование гена MEFV
24 840,00 ₽
ПОЛНЫЙ ГЕНОМ (только биоинформатический анализ) секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру
124 200,00 ₽
ПОЛНЫЙ ГЕНОМ С КЛИНИЧЕСКОЙ ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру
162 000,00 ₽
ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ. (более 25000 генов)- секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру
65 880,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Гиперинсулинизм и MODY" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Оценка наследственных тяжелых рецессивных заболеваний (более 4000 клинически значимых генов)
43 200,00 ₽
СРОЧНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Оценка наследственных тяжелых рецессивных заболеваний (более 4000 клинически значимых генов)
50 760,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Молекулярная онкология
162 000,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Молекулярная онкология
97 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные эпилепсии"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Заболевания соединительной ткани"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные опухолевые синдромы"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственная тугоухость"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Женские наследственные опухоли"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Факоматозы и наследственный рак"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственный рак молочной железы"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственный рак толстой кишки"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Нервно-мышечные заболевания""
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Нейродегенеративные заболевания"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания глаз"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания почек"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания сердца"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
43 200,00 ₽
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Генетической предрасположенности к развитию наследственных кардиомиопатий"
43 200,00 ₽
Секвенирование NGS. Панель «НУНАН-подобные синдромы» секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру. ПРЕНАТАЛЬНЫЙ Материал для исследования: (ворсины хориона/плаценты, амниотическая жидкость, пуповинная кровь)+кровь родителей с ЭДТА на верификацию
30 240,00 ₽
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS в нашей лаборатории) (1-2 человека)
4 000,00 ₽
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS в нашей лаборатории) (Дополнительно к услуге ВС1 за каждогоследующего человека)
2 000,00 ₽
Поиск выявленной в данной семье одноймутации у родственника (после NGS, данные из любой лаборатории) (1-2 человека)
6 380,00 ₽
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS, данные из любой лаборатории) (Дополнительно к услуге ВС2 за каждого следующего человека)
3 190,00 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика 1 мутации в семье (после NGS в нашей лаборатории) (1-3 человека)
8 640,00 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика 1 мутации в семье (после NGS данные из любой лаборатории) (1-3 человека)
9 940,00 ₽
Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови
6 270,00 ₽
Кариотипирование абортивного материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал)
5 080,00 ₽
Кариотипирование пренатального материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал)
5 080,00 ₽
CITO Кариотипирование абортивного материала
6 380,00 ₽
CITO Кариотипирование пренатального материала
6 380,00 ₽
Кариотипирование абортивного материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал) CITO
5 940,00 ₽
Кариотипирование пренатального материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал) CITO
5 940,00 ₽
Кариотипирование пренатального материала МЕТОДОМ FISH (уточняющая диагностика методом FISH при невозможности выполнения классического цитогенетического исследования)
6 380,00 ₽
Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови
7 560,00 ₽
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH
7 560,00 ₽
Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH
7 020,00 ₽
Диагностика Микроделеционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и др. методом FISH (цена указана за 1 конкретный синдром)
5 730,00 ₽
ИССЛЕДОВАНИЕ КФ ПЦР (QF-PCR) ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18, Х и У
5 080,00 ₽
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов.
24 140,00 ₽
НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ)Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы. Выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Требуется заполнение Анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга!
30 240,00 ₽
Гипергомоцистеинемия, 4 маркеров
2 490,00 ₽
Тромбофилия, 2 маркера
1 950,00 ₽
Тромбофилия, 12 маркеров
4 320,00 ₽
Гормональная контрацепция, 13 маркеров
5 940,00 ₽
Поликистоз яичников, 10 маркеров
6 920,00 ₽
Подготовка к беременности (невынашивание и осложнения беременности), 30 маркеров
14 910,00 ₽
Подготовка к беременности, 14 маркеров
4 970,00 ₽
Эндометриоз, 7 маркеров
4 320,00 ₽
Подготовка к ЭКО, 21 маркер
11 130,00 ₽
СПЕЦПАНЕЛЬ: Счастливая беременность, 60 маркеров (планирование беременности, осложнение беременности, подготовка к ЭКО)
35 640,00 ₽
Мужское бесплодие, (азоспермия)
5 080,00 ₽
Мужское бесплодие, 14 маркеров
8 640,00 ₽
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой
9 400,00 ₽
Экспертный анализ данных секвенирования полного экзома, клинического экзома или генной панели Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова. Для исследования необходимы данные в формате FASTQ, а также обезличенная клиническая информация. Анализ качества данных включен (Не включает в себя клиническую интерпретацию врачом клиническим генетиком.
9 780,00 ₽
Панель «Клинический экзом» с биоинформатической обработкой данных секвенирования экспертного уровня Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова.
46 440,00 ₽
Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация данных секвенирования в формате FASTQ, полученных методами MPS (NGS) в других лабораториях.
9 290,00 ₽
Клиническая интерпретация данных секвенирования после биоинформатической обработки врачом клиническим генетиком.
6 810,00 ₽
Работа биоинформатика: отбор точек из первичных данных полного генома для дальнейшей интерпретации врачом генетиком
4 970,00 ₽
Выделение ДНК из крови
1 300,00 ₽
Выделение ДНК из слюны, буккального эпителия, сухого пятна крови
1 410,00 ₽
Выделение ДНК из клеток с гистологических стекол и парафиновых блоков
3 510,00 ₽
Выделение ДНК из ворсин хориона, ворсин плаценты, амниотической жидкости
1 730,00 ₽
Выделение ДНК из пренатального и абортивного материала
16 850,00 ₽
Транспортировка биологического материала по РФ
1 080,00 ₽
Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови
6 380,00 ₽
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (ARRAY-CGH)
17 820,00 ₽
Нейросенсорная тугоухость (группа №2)
7 200,00 ₽
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия).
2 000,00 ₽
Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм).
2 300,00 ₽
Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)
3 200,00 ₽
Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования (пайпель-биопсия эндометрия)
4 500,00 ₽
Полногеномные исследования и панели
Клиническое секвенирование генома
60 000,00 ₽
Клиническое секвенирование генома "ЭКСПРЕСС"
100 000,00 ₽
Полное секвенирование генома GenomeUNI
113 400,00 ₽
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ"
55 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"
70 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома
61 560,00 ₽
Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
60 000,00 ₽
Клиническое секвенирование экзома
50 800,00 ₽
Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
65 000,00 ₽
Большая неврологическая панель
37 800,00 ₽
Большая неврологическая панель "ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные эпилепсии"
39 900,00 ₽
Панель "Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Нейродегенеративные заболевания"
37 800,00 ₽
Панель "Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
37 800,00 ₽
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель «Детский церебральный паралич»
37 800,00 ₽
Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»
50 000,00 ₽
Панель "Нервно-мышечные заболевания"
37 800,00 ₽
Панель "Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Заболевания соединительной ткани"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
36 000,00 ₽
Панель "Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственная тугоухость"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Нарушения иммунитета"
36 000,00 ₽
Панель "Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
37 800,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания глаз"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания почек"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания сердца"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания крови"
37 800,00 ₽
Панель "Митохондриальный геном"
37 800,00 ₽
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
250 000,00 ₽
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
140 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома ТРИО
130 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома ТРИО "ЭКСПРЕСС"
140 000,00 ₽
Секвенирование одного клинически значимого гена
18 000,00 ₽
Панель Ефимова
37 800,00 ₽
Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ
105 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ
52 000,00 ₽
Хранение материала
1 000,00 ₽
Наследственные заболевания и синдромы
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
12 000,00 ₽
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
8 500,00 ₽
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
11 500,00 ₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
2 400,00 ₽
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
2 400,00 ₽
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
12 000,00 ₽
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
12 000,00 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК
9 000,00 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
15 000,00 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
12 000,00 ₽
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
12 000,00 ₽
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
12 000,00 ₽
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA
9 500,00 ₽
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
12 000,00 ₽
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
19 000,00 ₽
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
19 500,00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
12 000,00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
9 000,00 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
4 000,00 ₽
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
7 000,00 ₽
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
20 500,00 ₽
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
11 500,00 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
16 000,00 ₽
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
8 500,00 ₽
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT
9 000,00 ₽
Синдром Беквита-Видемана
7 600,00 ₽
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
9 000,00 ₽
Синдром Жильбера
4 900,00 ₽
Талассемия
37 800,00 ₽
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
5 900,00 ₽
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
9 500,00 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)
9 500,00 ₽
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
19 500,00 ₽
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
9 500,00 ₽
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
9 000,00 ₽
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
9 500,00 ₽
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
12 000,00 ₽
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)
15 000,00 ₽
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
9 500,00 ₽
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
9 500,00 ₽
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
16 000,00 ₽
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
15 000,00 ₽
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
9 500,00 ₽
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
15 500,00 ₽
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
12 000,00 ₽
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
10 200,00 ₽
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
12 000,00 ₽
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
16 000,00 ₽
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
17 000,00 ₽
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
15 000,00 ₽
Анализ числа копий гена NPHP1
16 000,00 ₽
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
55 000,00 ₽
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
9 000,00 ₽
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
10 700,00 ₽
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
9 000,00 ₽
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
16 000,00 ₽
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
12 000,00 ₽
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13
16 000,00 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
9 000,00 ₽
Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA
9 500,00 ₽
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1
17 000,00 ₽
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
6 000,00 ₽
Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA
15 000,00 ₽
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
29 000,00 ₽
Онкогенетика
Панель "Все виды наследственного рака"
37 800,00 ₽
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
4 900,00 ₽
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
30 240,00 ₽
Панель "Наследственный рак молочной железы"
30 240,00 ₽
Панель "Женские наследственные опухоли"
30 240,00 ₽
Панель "Наследственный рак толстой кишки"
30 240,00 ₽
Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
37 800,00 ₽
Панель "Наследственный рак желудка и поджелудочной железы"
24 000,00 ₽
Панель "Наследственная меланома"
24 000,00 ₽
Панель "Наследственный рак почки"
24 000,00 ₽
Панель "Наследственный рак предстательной железы"
37 500,00 ₽
Панель "Наследственные лейкозы"
37 800,00 ₽
Панель "Детские наследственные опухоли"
37 800,00 ₽
Определение мутаций в гене KRAS
10 800,00 ₽
Определение мутаций в гене NRAS
10 800,00 ₽
Определение мутаций V600 в гене BRAF
8 100,00 ₽
Определение мутаций в гене EGFR
10 800,00 ₽
Тест ОнкоКарта
45 000,00 ₽
Тест Онкоскан
61 000,00 ₽
Определение транслокаций гена ALK
18 300,00 ₽
Определение транслокаций гена RET
18 260,00 ₽
Определение числа копий гена MYCN
18 260,00 ₽
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
18 300,00 ₽
Определение числа копий гена KMT2A (MLL)
18 260,00 ₽
Определение числа копий локуса 1p36
18 260,00 ₽
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
4 860,00 ₽
Определение транслокаций гена SS18 (SYT)
18 260,00 ₽
Определение транслокаций гена EWSR1
18 260,00 ₽
Фармакогенетика
Фармакогенетика варфарина
3 300,00 ₽
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса
3 300,00 ₽
Фармакогенетика клопидогрела
3 800,00 ₽
Пренатальная диагностика
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
20 600,00 ₽
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
22 500,00 ₽
Неинвазивное определение Резус-фактора плода
7 000,00 ₽
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
6 500,00 ₽
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест
10 100,00 ₽
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика
13 000,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
6 500,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
16 000,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)
6 500,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
13 000,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
16 000,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
45 000,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)
9 000,00 ₽
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)
16 000,00 ₽
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей
19 500,00 ₽
Полное секвенирование экзома пренатальное
65 000,00 ₽
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный ЭКСПРЕСС"
52 000,00 ₽
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"
37 800,00 ₽
Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"
17 000,00 ₽
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары
12 000,00 ₽
Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
8 970,00 ₽
Невынашивание беременности и бесплодие
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»
19 980,00 ₽
Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»
87 000,00 ₽
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.
83 000,00 ₽
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
6 500,00 ₽
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
6 500,00 ₽
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
11 900,00 ₽
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
9 180,00 ₽
FISH-диагностика (хромосомы X и Y)
11 400,00 ₽
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство
8 430,00 ₽
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное»
16 500,00 ₽
Хромосомная патология
Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"
32 400,00 ₽
Кариотип, анализ экспертного уровня
6 480,00 ₽
FISH-диагностика (1 локус)
9 000,00 ₽
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)
11 500,00 ₽
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала
52 000,00 ₽
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
37 800,00 ₽
Генетические предрасположенности
Панель "Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии" - 10 маркеров
9 000,00 ₽
Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met
1 500,00 ₽
Панель "Осложнения беременности"
11 500,00 ₽
Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)
4 000,00 ₽
Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования (13 маркеров).
9 000,00 ₽
Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров
11 500,00 ₽
Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»
9 500,00 ₽
Панель «Метаболизм глютена»
9 500,00 ₽
Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27
3 500,00 ₽
Генетический паспорт «Все обо мне»
20 000,00 ₽
Панель «Подготовка к ЭКО»
9 500,00 ₽
Панель "Косметология и Anti age"
9 500,00 ₽
Моногенные заболевания - прямая диагностика
Полное секвенирование экзонов гена CFTR
42 100,00 ₽
Миотоническая дистрофия. Анализ повторов в гене DMPK (1 чел.)
6 800,00 ₽
Хорея Гентингтона. Анализ числа повторов в гене IT15 (1 чел.)
6 800,00 ₽
Муковисцидоз. Поиск более 20 мутаций в гене CFTR (1 чел.)
6 800,00 ₽
Фенилкетонурия. Анализ 4-х мутаций в гене PAH (1 чел.)
4 800,00 ₽
Исследование 1 мутации (кроме делеции гена 21-гидроксилазы) при адреногенитальном синдроме
2 100,00 ₽
Секвенирование гена 21-гидроксилазы (адреногенитальный синдром)
25 700,00 ₽
Определение числа копий гена 21-гидроксилазы (адреногенитальный синдром)
4 100,00 ₽
Моногенные заболевания - семейный анализ
Муковисцидоз. Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
12 500,00 ₽
Миотоническая дистрофия. Анализ повторов в гене DMPK (2-4 чел.)
11 500,00 ₽
Гемофилия. Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии А (3-4 чел.)
7 500,00 ₽
Гемофилия. Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии В (3-4 чел.)
7 500,00 ₽
Хорея Гентингтона. Анализ числа повторов в гене IT15 (2-4 чел.)
11 800,00 ₽
Адреногенитальный синдром. Исследование гена CYP21A2 при АГС (1 чел.)
7 100,00 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 чел.)
5 300,00 ₽
Адреногенитальный синдром. Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)
11 500,00 ₽
Муковисцидоз. Анализ мутации deltaF508, DelI507, Del21kb в гене CFTR (1 чел.)
1 800,00 ₽
Фенилкетонурия. Анализ мажорной мутации R408W в гене PAH (1 чел.)
2 000,00 ₽
Галактоземия тип I. Частые мутации в гене GALT (Галактоземия тип I)
3 600,00 ₽
Определение наиболее часто встречающихся мутаций гена муковисцидоза у пациентов с нарушением сперматогенеза
7 800,00 ₽
Подготовка к беременности
Комплексное обследование (одного человека) на носительство наиболее частых наследственных заболеваний (только мажорные мутации)
15 700,00 ₽
Расширенное комплексное обследование (одного человека) на носительство наиболее частых наследственных заболеваний (только мажорные мутации)
28 500,00 ₽
Нейросенсорная тугоухость
Нейросенсорная тугоухость. Пренатальная ДНК-диагностика.
4 800,00 ₽
Исследование наследственной предрасположенности
Исследование наследственной предрасположенности к акушерско-гинекологическим заболеваниям: гипертония беременных - 9 генов, 10 полиморфизмов
6 500,00 ₽
Исследование основных маркеров наследственной тромбофилии - 3 гена, 3 полиморфизма (MTHFR, F2 (FII), F5 (FV))
3 000,00 ₽
Центр медицины плода на Светлановском
Онлайн консультация врача-генетика
3 800,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук)
4 100,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика (повторная)
2 700,00 ₽
Онлайн консультация генетика по результатам НИПТ (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук)
2 000,00 ₽
Онлайн консультация генетика по результатам НИПТ
1 500,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук), повторная
3 000,00 ₽
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
НИПТ Т21
21 000,00 ₽
НИПТ базовая панель
23 000,00 ₽
НИПТ стандартная панель
25 000,00 ₽
НИПТ расширенная панель
36 000,00 ₽
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери
11 500,00 ₽
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)
28 900,00 ₽
Prenetix 1 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий, 21 хромосома
19 500,00 ₽
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на наследственные заболевания
40 000,00 ₽
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия)
33 500,00 ₽
Пренетикс 3 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом (1 чел.).
30 000,00 ₽
Неинвазивное пренатальное исследование расширенное на определение частых анеуплоидий и микроделеций
45 000,00 ₽
Центр медицины плода на Бадаева
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
2 700,00 ₽
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
2 200,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика
3 800,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук)
4 100,00 ₽
Онлайн консультация врача-генетика (повторная)
2 700,00 ₽
Консультация генетика по результатам НИПТ (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук)
2 000,00 ₽
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
НИПТ Т21
21 000,00 ₽
НИПТ базовая панель
23 000,00 ₽
НИПТ стандартная панель
25 000,00 ₽
НИПТ расширенная панель
36 000,00 ₽
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)
28 900,00 ₽
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия).
2 000,00 ₽
Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм).
2 300,00 ₽
Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)
3 200,00 ₽
Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования (пайпель-биопсия эндометрия)
4 500,00 ₽
Полногеномные исследования и панели
Клиническое секвенирование генома
60 000,00 ₽
Клиническое секвенирование генома "ЭКСПРЕСС"
100 000,00 ₽
Полное секвенирование генома GenomeUNI
113 400,00 ₽
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ"
55 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"
70 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома
61 560,00 ₽
Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
60 000,00 ₽
Клиническое секвенирование экзома
50 800,00 ₽
Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
65 000,00 ₽
Большая неврологическая панель
37 800,00 ₽
Большая неврологическая панель "ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные эпилепсии"
39 900,00 ₽
Панель "Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Нейродегенеративные заболевания"
37 800,00 ₽
Панель "Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
37 800,00 ₽
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель «Детский церебральный паралич»
37 800,00 ₽
Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»
50 000,00 ₽
Панель "Нервно-мышечные заболевания"
37 800,00 ₽
Панель "Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Заболевания соединительной ткани"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
36 000,00 ₽
Панель "Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственная тугоухость"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Нарушения иммунитета"
36 000,00 ₽
Панель "Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
37 800,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания глаз"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания почек"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания сердца"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
36 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС"
50 000,00 ₽
Панель "Наследственные заболевания крови"
37 800,00 ₽
Панель "Митохондриальный геном"
37 800,00 ₽
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
250 000,00 ₽
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
140 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома ТРИО
130 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома ТРИО "ЭКСПРЕСС"
140 000,00 ₽
Секвенирование одного клинически значимого гена
18 000,00 ₽
Панель Ефимова
37 800,00 ₽
Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ
105 000,00 ₽
Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ
52 000,00 ₽
Наследственные заболевания и синдромы
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
12 000,00 ₽
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
8 500,00 ₽
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
11 500,00 ₽
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
2 400,00 ₽
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
2 400,00 ₽
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
12 000,00 ₽
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
12 000,00 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК
9 000,00 ₽
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
15 000,00 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
12 000,00 ₽
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
12 000,00 ₽
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
12 000,00 ₽
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA
9 500,00 ₽
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
12 000,00 ₽
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
19 000,00 ₽
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
19 500,00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
12 000,00 ₽
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
9 000,00 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
4 000,00 ₽
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
7 000,00 ₽
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
20 500,00 ₽
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
11 500,00 ₽
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
16 000,00 ₽
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
8 500,00 ₽
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT
9 000,00 ₽
Синдром Беквита-Видемана
7 600,00 ₽
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
9 000,00 ₽
Синдром Жильбера
4 900,00 ₽
Талассемия
37 800,00 ₽
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
5 900,00 ₽
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
9 500,00 ₽
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)
9 500,00 ₽
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
19 500,00 ₽