Золотым стандартом диагностики хромосомных нарушений у плода считаются инвазивные тесты, такие как биопсия ворсин хориона и плацентоцентез. Их точность составляет 99%.
В каких случаях назначается инвазивная диагностика?
Результаты скрининга (УЗИ и биохимический анализ крови) в первом триместре беременности могут показать повышенный риск нарушений в развитии плода: более 1%. Это ни в коем случае не означает, что ребенок родится больным, но дает врачу основания направить будущую маму на дополнительное обследование.
Пациентка может получить направление на инвазивную диагностику и в том случае, если скрининг показал хорошие результаты. Это означает, что у нее есть другие показания для такого обследования.
Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики:
- В семье уже рождались дети с хромосомными или иными пороками развития
- У одного из родителей диагностирована сбалансированная хромосомная перестройка (то есть в структуре хромосом есть что-то необычное, но к нарушениям развития это не привело)
- Во время скрининга обнаружены УЗИ-маркеры хромосомных отклонений
- Биохимический скрининг показал повышенный риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, например, с синдромом Дауна.
Показать весь текст
Почему важно выявить хромосомные болезни как можно раньше?
Хромосомные пороки нельзя вылечить. Влияние, которое они оказывают на развитие плода, необратимо. В пример можно привести известный всем синдром Дауна. Но есть и еще более тяжелые хромосомные нарушения.
Своевременная диагностика пороков развития плода позволяет узнать о вероятности появления нездорового потомства и понять будущим родителям, следует ли сохранять беременность дальше. Инвазивная диагностика проводится по назначению врача.
Как выполняется инвазивная диагностика?
Согласно современным стандартам пренатальной диагностики, оно проводится инвазивными методами, то есть требует вмешательства в организм женщины.
Инвазивная диагностика проводится в лабораторных условиях. Врач под контролем УЗИ делает прокол в передней брюшной стенке и извлекает несколько ворсинок хориона (или крошечную частичку плаценты, если используется метод плацентоцентеза).
Полученный материал изучают в лаборатории, подсчитывая количество хромосом в клетках. Поскольку клетки хориона идентичны клеткам плода, после подсчета врач может точно сказать, все ли у ребенка в порядке с хромосомами.
Во время выполнения тестов используются стерильные инструменты, одноразовые иглы и перчатки. Поэтому риск занести инфекцию практически исключен.
Вероятность осложнений после инвазивной диагностики
Как и во время выполнения любой другой инвазивной процедуры, осложнения могут произойти.
В их числе повышение тонуса матки и преждевременные роды.
Риск осложнений составляет от 0,3 до 1%. Надо также отметить, что в современных клиниках врачи делают все, чтобы избежать всякой вероятности осложнений. Кроме того, из предосторожности инвазивная диагностика плода проводится только по показаниям.
Где сделать инвазивную диагностику?
В Центре Медицины Плода в Санкт-Петербурге инвазивная диагностика выполняется методами биопсии ворсин хориона, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза. Исследования проводят врачи высокой квалификации. Все они имеют международные сертификаты в сфере фетальной медицины и подтверждают их ежегодно.
Инвазивные методы диагностики применяют под контролем УЗИ-оборудования экспертного класса. Все это позволяет свести неприятные ощущения и риски к минимуму, проводить диагностику оперативно и с высокой точностью.
Филиалы Центра Медицины Плода в Санкт-Петербурге - это 10 клиник в разных районах города, удобно расположенные недалеко от станций метро.
Приходите в любую из наших клиник, мы будем вам рады!
Возможные дополнительные исследования:
- Неинвазивный пренатальный тест.
Скрыть текст
