Кариотипирование – анализ клеток крови, слизистой оболочки щеки, тканей эмбриона или другого материала с целью определения патологических изменений в количестве, структуре или расположении хромосом. Методика предполагает исследование хромосом под микроскопом на стадии деления клеток.
Когда назначают этот анализ
Кариотипирование – общее название множества различных исследований, которые предполагают изучение хромосомного набора пациента. В репродуктивной медицине кариотипирование может быть выполнено супружеским парам, которые готовятся к беременности. Оно также используется для:
- анализа генетического материала эмбриона перед переносом в матку (преимплантационная диагностика);
- исследования хромосом эмбриона или плода в период беременности (пренатальная диагностика);
- исследования генетического материала абортуса для определения причины выкидыша или замершей беременности.
Кариотипирование может быть прямым и непрямым. Супругам на этапе подготовки к беременности проводят непрямое кариотипирование, для которого требуется пролиферация клеток (обычно лимфоцитов периферической крови) в питательной среде. Затем материал окрашивают и изучают под микроскопом.
Также бывают методы молекулярного кариотипирования, например FISH, SKY, CGH, рестрикции и ник-трансляции in situ. Они позволяют выявить даже минимальные изменения в хромосомах.
Чем полезно кариотипирование
Кариотипирование полезно тем, что оно помогает:
- выявить причину бесплодия;
- определить причину привычного невынашивания;
- оценить риск неблагоприятных исходов беременности или рождения детей с хромосомными патологиями;
- определить тактику преодоления бесплодия;
- определить показания к пренатальному кариотипированию (исследованию хромосомного набора эмбриона или плода).
Показать весь текст
Кому рекомендовано кариотипирование
Большинству супружеских пар кариотипирование в рамках подготовки к беременности не требуется, так как риск выявления хромосомных аномалий в среднем в популяции составляет 0,4%. Анализ рекомендован только пациентам из групп высокого риска, например:
- среди пар с бесплодием риск хромосомных перестроек достигает 3%;
- с привычным навешиванием беременности – 8%;
- у мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза – 12%.
Также кариотипирование рекомендовано парам, у которых уже рождались дети с хромосомными патологиями или подобные случаи были у ближайших родственников.
Особенности и преимущества методики
Обычно кариотипирование проводится цитогенетическим методом.
Исследование предполагает изучение хромосом под микроскопом. Обычно их не видно, хромосомы становятся заметными только в процессе деления, когда они находятся в «распакованном» виде. Их хорошо видно на стадии метафазы, после окрашивания.
В ходе исследование специалист выполняет несколько фотографий. Затем из них собирают систематизированный кариотип.
В норме всех хромосом должно быть по две. Всего в кариотипе человека есть 23 пары хромосом, из которых 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.
При патологии с хромосомами происходят различные изменения:
- появляются лишние хромосома в паре;
- отсутствует одна хромосома;
- части хромосом дублируются;
- части хромосом отсутствуют;
- хромосомы меняют положение;
меняются участками с расположенными рядом хромосомами.
Преимуществом цитогенетического исследования хромосом будущих родителей является безопасность, отсутствие инвазивного вмешательства, а также высокая точность анализа. Его результаты являются достоверными и не нуждаются в дальнейшем подтверждении другими методами.
Подготовка к исследованию
К кариотипированию подготовка не требуется. Супругам стоит в назначенное время явиться в клинику, чтобы сдать кровь на кариотип из локтевой вены.
Расшифровка результатов
По результатам анализа крови на кариотип выдается:
Изображение кариотипа. Создается из нескольких фотографий. Хромосомы располагают по размеру, в порядке убывания. Вначале располагают аутосомы, а в конце – половые хромосомы.
Обозначение кариотипа. Нормальный кариотип обозначается как 46, XY (ХХ), что означает наличие 46 хромосом, включая две половые хромосомы ХХ (женский пол) или ХY (мужской пол). Если выявлены отклонения от нормы, они кодируются согласно Международной системы цитогеномной номенклатуры человека.
Таблица патологических изменений. Содержит список возможных патологических изменений количества и структуры хромосом. Напротив каждого столбца указано «обнаружено» или «не обнаружено», а также могут присутствовать данные о частоте обнаружения.
Заключение. Содержит описательную часть. Если выявлены признаки патологии, указывается, какие именно хромосомные перестройки обнаружены, и какому синдрому они соответствуют.
Обратитесь в Центр Медицины Плода, чтобы сделать кариотипирование супругов, цена в СПб указана в прайсе на нашем сайте. По результатам теста кариотипирования вы можете получить консультацию генетика.
Скрыть текст
