Что такое пренатальная диагностика?

Беременность – время волнительных трепетных ожиданий. Беременная женщина во время вынашивания проходит через множество исследований, оценивающих состояние здоровья как ее, так и плода. Всем хочется услышать, что их ребенок здоров. Однако, к сожалению, далеко не всегда получается это подтвердить. Диагностические методики, позволяющие определить состояние плода – это пренатальный скрининг и пренатальная диагностика.

ЧТО ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МОЖЕТ ВЫЯВИТЬ?

Под пренатальной диагностикой понимают дородовое исследование, которое делается для того, чтобы внутриутробно выявить у плода генетические заболевания, врожденные аномалии развития органов и систем и других болезненных состояний.

Пренатальная диагностика наследственных и других заболеваний – очень важное мероприятие, к которому будущим родителям стоит отнестись очень серьезно. От результатов исследования зависит – сможет ли быть здоровым и жизнеспособным плод. Иногда от результатов пренатальной диагностики будет зависеть тяжелое решение – продолжать ли беременность или прервать ее.

Сама мама не может почувствовать, что с будущим малышом что-то не так. На помощь приходят диагностические данные. Они способны сказать – здоров ли плод, имеются или отсутствуют у него какие-либо отклонения, насколько сильно они выражены.

ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ И ПРИОБРЕТЕННЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

Наследственность

В некоторых семьях существуют люди, имеющие генетические отклонения. О них необходимо знать и обращаться при планировании беременности к врачу-генетику за консультацией.

У некоторых людей имеется носительство наследственных патологий, то есть в их генах присутствуют поломки. Однако заболевание не проявляет себя. Но оно может передаться ребенку, у которого как раз эта болезнь и проявится.

Плохие условия окружающей среды

Будущие родители, работающие на химических или токсических предприятиях, плохая экологическая обстановка в крупных городах, проживание в радиационно-опасной зоне могут стать причиной уродств и пороков развития у будущего малыша.

Нездоровый образ жизни

Вредные привычки как матери, так и отца: курение, алкоголизм, наркомания – могут повлечь за собой последствия в виде внешних уродств или патологий развития органов.

Болезни

Вирусные и бактериальные болезни могут стать причиной проблем со здоровьем будущего малыша:

• грипп. Возможные последствия: выкидыш, гидроцефалия и патологии плаценты;
• краснуха, которой переболела во время беременности мать, может стать причиной проблем со слухом и зрением у ребенка;
• токсоплазмоз – заболевание, которое передают кошки – также очень опасно. Из-за него страдает нервная система ребенка;
• гепатит В: смертельно опасен для будущего малыша, который может умереть как внутриутробно, так и после рождения;
• цитомегаловирус, перенесенный матерью, может стать причиной слепоты, глухоты, проблем с ЖКТ, а также поражением почек и мозга.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода – при, например, врожденном сифилисе, переданном от матери, у ребенка наблюдается поражение костной, нервной системы, печени.

Для здоровья потомства и для улучшения собственного здоровья, будущим родителям рекомендовано перестать работать на вредных производствах, чаще бывать на природе, правильно питаться, еще до планирования беременности бросить вредные привычки, вылечить или вывести в ремиссию имеющиеся заболевания. Помните, на ваших плечах лежит ответственность за будущее нашей планеты в виде здоровья вас и ваших детей!

МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Современная медицина располагает множеством диагностических методов, которые помогают оценить состояние плода, дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Например, определяется, какими будут роды: искусственными или естественными, нужна ли будет ребенку сразу же после рождения помощь определенного специалиста.

По способу выполнения виды пренатальной диагностики делятся на инвазивные (с проникновением в полость матки) и неинвазивные (без проникновения в полость матки).

Также есть разделение на прямые и непрямые методы пренатальной диагностики. С помощью прямых методов исследуют непосредственно плод, при непрямых объектом исследования становится будущая мать.

НЕИНВАЗИВНЫЕ

Неинвазивная диагностика проводится всем без исключения беременным женщинам, которые состоят на учете в женской консультации.

Неинвазивные методы – это:

• ультразвуковое исследование (УЗИ) плода;
• биохимический скрининг.

УЗИ-диагностика проводится, как минимум, 3 раза за всю беременность: на 10-14 неделе, 20-24 неделе и 30-34 неделе (сроки и частота проведения могут отличаться, более подробную информацию можно узнать у своего лечащего врача).

Ультразвуковое исследование может проводиться трансабдоминально – через живот и трансвагинально, когда датчик вводится во влагалище.

При трансабдоминальной диагностике УЗ-датчик водится по животу. Он испускает ультразвуковые волны, которые отражаются от внутренних тканей, ультразвуковая волна меняет свои свойства. Эти изменения улавливаются тем же датчиком и преобразовываются в изображение на экране. Таким образом мы визуально можем построить картину внутренних органов и расположения малыша. Видно его органы и ткани, конечности и туловище, размеры и примерный вес, узнать пол.

При помощи УЗИ врач-диагност может сделать выводы:

• о беременности: маточная или внематочная, это крайне важно, ведь внематочная беременность может быть опасной для жизни женщины!
• о количестве плодов;
• о сроке беременности;
• имеются ли у плода какие-либо отклонения в развитии (врожденные пороки сердца, аномалии развития почек, печени, конечностей и др. органов, расщелины неба и губ и др.). Еще по результатам УЗИ можно предположить наличие у ребенка синдрома Дауна – при увеличении воротникового пространства на первом УЗИ-скрининге, а также при наличии других маркеров хромосомных аномалий;
• рост и предполагаемый вес плода. По этим показателям еще рассчитывают соответствие размера и массы плода относительно срока внутриутробного развития. На основании этих данных делают вывод о, например, задержке развития плода;
• пол ребенка;
• слышно сердцебиение ребенка;
• о расположении и состоянии плаценты;
• об околоплодных водах;
• о предлежании плода;
• о проблемах и отклонениях, которые могут привести к выкидышу или преждевременным родам.

Что УЗИ не может показать?

• слепоту и глухоту;

• умственную отсталость;

• неочевидные, мелкие проблемы с органами, например, дефекты перегородок сердца;

• такие генетические дефекты, как муковисцидоз, фенилкетонурия и пр.

• хромосомные болезни: Патау, Эдвардса и пр.

УЗИ – безопасный метод исследования, он не влияет негативно на ребенка и мать, может использоваться часто при необходимости.

Благодаря достижениям современной медицины появились новые аппараты с высокой разрешающей способностью, с возможностью трехмерного построения изображения. В связи с этим стали увеличиваться и возможности пренатальной диагностики.

Биохимический скрининг – еще один неинвазивный метод пренатальной диагностики, который тоже проводится всем будущим мамам. У женщины берется кровь, в которой определяют содержание некоторых веществ:

• а-фетопротеина (АФП);

• Р-частиц хорионического гонадотропина человека (Р-ХГЧ);

• свободного эстриола (СЭ);

• и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А).

В первом триместре на сроке 10-13 недель делают анализ на содержание Р-ХГЧ и РАРР-А, во втором триместре на сроке 17-20 недель смотрят на уровень АФП, Р-ХГЧ и СЭ.

Биохимическое исследование, проводимое в рамках пренатальной диагностики, предназначено для выявления риска рождения ребенка с отклонениями в развитии. С такими хромосомными аномалиями, как болезнь Дауна, Эдвардса, Патау, с проблемами в развитии нервной системы и пр.

Результаты пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней, проводимой в первом триместре, позволяют врачам поставить предварительный диагноз. Для его уточнения проводят дальнейшие исследования, в том числе инвазивные.

Существует вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты тщательно перепроверяют.

ИНВАЗИВНЫЕ

Пренатальная инвазивная диагностика плода – это такие методы исследования, которые требуют нарушения целостности матки.

Достаточно обширную информацию можно получить при исследовании тканей плода либо плаценты или хориона. Забор материалов происходит под контролем УЗ-аппарата. Минусами данных методов является возможность угрозы выкидыша или преждевременных родов, занос инфекции, кровотечение или травмирование тканей. Несмотря на все минусы, этот вид диагностики позволяет установить наличие тяжелых генетических отклонений. Например, с помощью данных тестов можно точно определить наличие у ребенка диагноза синдром Дауна.

К методам инвазивной диагностики относят амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез.

Амниоцентез – это изучение состава амниотической жидкости. Через переднюю поверхность живота в матку будущей матери вводят иглу, с помощью шприца амниотическая жидкость всасывается и исследуется. Также в жидкости содержатся клетки плода, которые тоже подвергаются исследованию. Этот метод может определить наличие генетических патологий и аномалий развития. По данным амниоцентеза можно сделать вывод о кислородном голодании, о степени развития плода, о состоянии плаценты, об уровне тяжести резус-конфликта (если он имеется) между плодом и матерью.

Биопсия хориона – извлечение клеток из плаценты. В маточный канал (находится в шейке матки) либо в брюшную стенку женщины вводят специальный катетер, им отсасывается ткань хориона. Анализ выполняется на 10-11 неделе беременности, в связи с этим, при обнаружении серьезных генетических отклонений, есть возможность прервать беременность на безопасным сроке.

Биопсия плаценты (плацентоцентез) и кордоцентез – материал – ткань плаценты или плацентарная кровь – берется через переднюю брюшную стенку матери специальной пункционной иглой. Плацентоцентез проводится во 2 триместре.

Существует еще биопсия тканей плода. Это исследование проводят при подозрении на тяжелые кожные заболевания – ихтиоз, гиперкератоз, эпидермолиз.

Амниоцентез и биопсия хориона – методы пренатальной диагностики СМА (спинальной мышечной атрофии). Это генетическая болезнь, характеризуется слабостью мышц, из-за которой у ребенка наблюдаются проблемы с движением – слабые руки и ноги, проблемы с дыханием и глотанием, ребенку трудно держать голову, сесть или начать ходить.

Медицина не стоит на месте, пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней стала развиваться. Появился, например, современный метод – НИПТ – неинвазивное пренатальное тестирование. По информативности данный метод исследования приближен к инвазивным, по безопасности – к неинвазивным.Все что нужно для осуществления анализа – взятие крови у беременной женщины. Плоду и будущей матери ничего не угрожает как, например, при амниоцентезе, биопсии хориона или других инвазивных процедурах. ДНК плода – генетический материал – выделяется из крови женщины и исследуется на предмет генетических патологий.

НИПТ – не обязательная процедура, она делается по желанию. Для данного вида неинвазивной диагностики не нужно направление врача. Некоторые будущие мамы делают такую диагностику для собственного спокойствия. У него высокая точность – около 99%.

С помощью неинвазивного пренатального тестирования можно определить, есть ли у ребенка генетические отклонения: синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Кляйнфельтера, Патау, синдромы Ди Джорджи, «кошачьего крика», Ангельмана, Прадера-Вилли. Также с помощью НИПТ можно с точностью узнать пол ребенка – ведь пол, который установил врач во время УЗИ-диагностики, иногда не верен, что может оказаться большим сюрпризом для молодых родителей после родов.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ НА ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ:

1. Поздний ребенок – возраст будущей мамы более 35 лет (по некоторым данным более 39).

2. У женщины было 2 и более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности, мертворождение, замершие беременности.

3. В семье уже имеется ребенок или взрослый (среди близких родственников) с пороками развития или хромосомными аномалиями.

4. При наличии выявленных факторов риска при неинвазивной диагностике (отклонение от нормы биохимических показателей, ультразвуковые признаки заболевания плода).

5. Прием препаратов перед и на ранних сроках беременности, которые могли навредить плоду.

6. Перенесенные вирусные инфекции (краснуха, гепатит, токсоплазмоз и пр.)

7. Женщинам-носителям наследственных заболеваний.

8. Радиационное воздействие на кого-либо из супругов до и во время беременности.

Существуют также относительные показания, которые не являются критичными, но сделать их рекомендовано женщинам, которые:

1. Имеют в анамнезе бесплодие.

2. Забеременели при помощи ЭКО.

При выявлении патологии мужу и жене следует прислушаться к советам врачей. Даже если было выявлено какое-либо отклонение, в наши дни существуют способы решения проблем – при внешних дефектах возможна пластическая хирургия, при развитии проблем с органами – вмешательства профильных врачей. Тяжелые генетические дефекты могут стать причиной, по которой врачи будут вынуждены рекомендовать сделать прерывание беременности. В любом случае – выбор за родителями, однако мнение высококвалифицированного врача тоже должно учитываться.

Пренатальная диагностика доступна в нашем медицинском центре. Опытные врачи направят Вас на все необходимые диагностические процедуры, объяснят все тонкости исследований. Мы поможем Вам чувствовать себя во время беременности безопасно и комфортно!