С целью контроля за течением беременности женщине периодически назначаются различные виды исследований. Они называются скрининговыми, так как предназначены для массового обследования людей без явных симптомов с целью выявления скрытых заболеваний. Такие исследования являются очень важными, так как они позволяют своевременно выявить различные патологии беременности и своевременно предпринять необходимые меры. При этом важно, чтобы исследования были максимально безопасны как для матери, так и для плода, но при этом имели высокую информативность. Всем этим требованиям отвечает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
Что такое НИПТ
Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет выявить широкий спектр хромосомных заболеваний плода. Все, что требуется от женщины, - сдать образец своей крови из вены. Именно поэтому исследование называется неинвазивным. Оно не требует проведения операций, взятия биопсии и других травматичных вмешательств в репродуктивную систему. За счет этого НИПТ являются абсолютно безопасным для матери и плода, не влияет на течение беременности и не приводит к развитию осложнений. При этом точность неинвазивного пренатального тестирования очень высокая – более 99%.
Чем НИПТ особенно важен женщинам после 35 лет
Репродуктивная система, как и другие органы, подвержена естественному процессу старения. После 35 лет эти процессы становятся особенно выраженными. Поэтому беременность в этом и более позднем возрасте характеризуется повышенным риском различных осложнений. Это касается и риска развития генетических аномалий на этапе внутриутробного развития плода. При чем предупредить такие аномалии невозможно. Однако их можно своевременно выявить с помощью неинвазивного пренатального тестирования. Поэтому всем женщинам, у которых беременность наступила после 35 лет, рекомендуется сдать этот анализ, особенно, если у них имеются дополнительные факторы риска.
Что можно выявить с помощью НИПТ?
С помощью неинвазивного пренатального тестирования можно диагностировать огромное количество хромосомных заболеваний. При этом методика позволяет выбрать необходимый объем исследований для каждой женщины. Например, это может быть анализ на диагностику только синдрома Дауна либо полная панель исследований, в которую входит более 60 заболеваний.
Кроме того, с помощью НИПТ можно достоверно определить пол будущего ребенка. При чем исследование предоставляет такую возможность на максимально раннем сроке беременности – 10-11 недель. Если говорить про классический способ определения пола с помощью УЗИ, то такое исследование рекомендуется проводить в период с 18 по 22 неделю.
Безопасен ли НИПТ для плода?
Неинвазивное пренатальное тестирование не подразумевает вмешательства в организм плода и репродуктивную систему женщины. чтобы провести это исследование, нужно сдать небольшое количество крови из локтевой вены. Забор осуществляется точно так, как и при биохимическом анализе и других похожих исследований. Именно поэтому НИПТ абсолютно безопасен не только для плода, но и для матери.
Чем НИПТ отличается от инвазивных методов
Инвазивные методы обследования проводятся с вмешательством в репродуктивную систему. Например, может выполняться забор околоплодных вод, ворсин хориона, пуповинной крови или плаценты. Все эти процедуры малотравматичны, но при этом они повышают риск развития осложнений. Он является относительно небольшим – всего 1-2%, но при проведении НИПТ эти риски равны нулю.
Второе важное отличие заключается в том, что неинвазивный пренатальный скрининг не позволяет поставить точный диагноз. В этом его главный недостаток. С помощью НИПТ можно лишь оценить потенциальные риски и выявить показания к проведению инвазивной диагностики. Сочетание этих двух методов позволяет повысить точность выявления хромосомных заболеваний плода и избежать необоснованного назначения инвазивных тестов, которые сопровождаются пусть и минимальными рисками.
Виды не инвазивных пренатальных тестов
С помощью неинвазивных пренатальных тестов можно выявить широкий спектр генетических заболеваний. Для удобства их объединяют в несколько групп.
НИПТ T21
Этот анализ направлен на оценку рисков развития синдрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме), который является самой распространенной хромосомной патологией. Если женщина забеременела после 35 лет, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:350. При беременности в более молодом возрасте эти риски значительно ниже, например, при беременности в 25 лет такая вероятность составляет 1:1200.
НИПС 5 и НИПС 12
НИПС 5 включает в себя диагностику 5 распространенных генетических заболеваний – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса и Клайнфельтера. НПИС 12 включает в себя НИПС 5, а также несколько аутосомно-рецессивных болезней (галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.).
Расширенный НИПТ
Данный вид исследования подразумевает выявление максимально возможного списка генетических заболеваний. В него входит НИПС 12 и около 60 патологий, связанных с микроделецией.
Как подготовиться к НИПТ
Неинвазивный пренатальный скрининг не требует какой-либо подготовки. Сдать образец крови можно в любое время дня, независимо от приема пищи.
Исследование может проводиться только с 10 недели беременности, поэтому если женщина точно не знает, на каком она сроке, ей может предварительно назначаться УЗИ.
Как проходит анализ НИПТ
В назначенный день женщина приходит в клинику и сдает образец своей крови. Затем материал доставляется в лабораторию, где из него выделяется ДНК плода, которая затем исследуется с помощью современного метода NGS. Он позволяет расшифровать структуру ДНК и выявить изменения в генах. Результаты НИПТ оформляются на бланке с указанием риска развития тех или иных хромосомных аномалий.
Показания и противопоказания
Кроме беременности после 35 лет, показаниями к назначению НИПТ являются:
- Положительные результаты биохимического скрининга или УЗИ-скрининга.
- Наличие у женщины собственных детей с генетическими заболеваниями.
- Выкидыши в анамнезе.
- Наличие близких родственников с генетическими заболеваниями, которые могут передаваться по наследству.
- Беременность наступила после проведения ЭКО.
Также неинвазивный пренатальный тест может сдать абсолютно любая женщина даже при отсутствии у нее показаний. При этом нужно помнить о том, что результаты НИПТ могут быть недостоверными, если у одного из родителей имеются сбалансированные хромосомные перестройки, онкологические заболевания, а также если матери выполнялось переливание крови, пересадка органов, лечение стволовыми клетками. Кроме того, исследование может быть неинформативным при многоплодной беременности. Во всех этих случаях делать НИПТ не рекомендуется.
