Скрининговые исследование рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от состояния их здоровья и имеющихся рисков развития тех или иных заболеваний плода. Кроме стандартных скрининговых программ существуют дополнительные исследования, которые позволяют получить больше важной информации. Одним из таких исследований является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Что такое НИПТ?
Неинвазивный пренатальный тест применяется для оценки риска развития хромосомных аномалий у плода. При этом данное исследование может выполняться самым первым – с 10 недели беременности. НИПТ основан на выделении из крови матери фрагментов ДНК плода. То есть данный метод не подразумевает вмешательства в репродуктивную систему женщины. Поэтому он не приводит к развитию осложнений и является абсолютно безопасным.
Зачем нужен НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест позволяет оценить риск развития у плода различных хромосомных заболеваний и на основании этой информации назначить дополнительное обследование, спланировать дальнейшее ведение беременности. Также НИПТ позволяет на максимально раннем сроке определить пол будущего ребенка. Однако основное предназначение исследования – оценка риска развития распространенных генетических аномалий.
Распространенные хромосомные аномалии
Самым частым генетическим заболеванием является синдром Дауна. Особенно часто его диагностируют у женщин, которые забеременели после 35 лет. В этом случае риск развития синдрома Дауна составляет 1:350. К другим распространенным генетическим аномалиям относятся: синдром Патау и синдром Эдвардса. Неинвазивный пренатальный тест позволяет выявить эти заболевания с очень высокой точностью – около 99%.
Хромосомные аномалии, сцепленные с полом
Данные заболевания развиваются в том случае, если нарушается нормальный набор половых хромосом. Самыми частыми хромосомными патологиями, которые сцеплены с полом, являются:
- Синдром Джейкобса.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
- Трисомия по Х-хромосоме.
Микроделеционные синдромы
Такие синдромы развиваются в том случае, если хромосома теряет часть какого-либо фрагмента. При этом у ребенка могут развиваться тяжелые нарушения здоровья. К наиболее частым микроделеционным синдромам относятся синдром кошачьего крика, синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана и др.
Триплоидия
При триплоидии появляется лишняя копия всех хромосом. При этом у плода возникают тяжелые нарушения, как правило, несовместимые с жизнью. Поэтому такие случаи часто заканчиваются выкидышем и другими серьезными осложнениями беременности.
В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями
Пренатальные исследования назначаются с целью оценки течения беременности, изучения изменений в репродуктивной системе женщины, выбора методов родоразрешения, а также своевременного выявления различных заболеваний матери и плода. Всем женщинам минимум 1 раз в триместр назначается биохимический скрининг, УЗИ-скрининг, а при наличии показаний – инвазивные тесты для диагностики хромосомных аномалий.
НИПТ и комбинированный скрининг
Комбинированный скрининг назначают в промежутке между 11 и 13 неделями беременности. Он включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. Полученные результаты заносятся в специальную программу, которая оценивает риск развития 3 самых распространенных хромосомных заболеваний – синдрома Дауна, синдрома Патау и синдрома Эдвардса. Также по результатам комбинированного скрининга можно выявить преэклампсию и другие осложнения беременности.
С помощью НИПТ можно только оценить риск развития хромосомных аномалий. При этом их количество намного больше, а точность диагностики выше. Неинвазивный пренатальный тест можно проводить раньше – с 10 недели беременности. Однако нельзя утверждать, что НИПТ в чем-то лучше или хуже комбинированного скрининга. Это два разных метода обследования, которые отлично дополняют друг друга. Поэтому неинвазивный тест может назначаться даже при хороших результатах скрининга.
НИПТ и инвазивные методы диагностики хромосомных патологий
Инвазивные методы диагностики подразумевают забор биоматериала плода. В качестве материала для исследования может быть использована пуповинная кровь, околоплодные воды или ворсины хориона. С помощью инвазивных тестов можно поставить точный и окончательный диагноз. Однако все они являются инвазивными, то есть подразумевают вмешательство в репродуктивную систему женщины (эти исследования требуют проведения биопсии или пункции). За счет этого такие тесты сопровождаются рисками выкидыша, инфицирования и др. Но эти риски минимальны – около 1-2%.
НИПТ не применяют для постановки диагноза. Этот тест помогает только оценить возможные риски, а также подтвердить результаты инвазивных тестов. Поэтому нельзя заменить инвазивные тесты неинвазивными. Однако их можно сочетать вместе для повышения точности и получения достоверных результатов.
Какой НИПТ лучше делать? Чем отличаются между собой разные виды теста?
Существует несколько разновидностей неинвазивных пренатальных тестов. Между собой они различаются количеством заболеваний. Выбрать оптимальный вид теста можно после консультации с врачом, который оценит потенциальные риски и определит, на какие генетические заболевания целесообразно провести исследование. Чаще всего назначается 4 группы НИПТ.
НИПС Т21
Анализ позволяет оценить риски развития синдрома Дауна. Это генетическое заболевание является самым распространенным. Особенно часто синдром Дауна развивается в тех случаях, когда беременность была поздней (после 35 лет).
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов
Включает в себя оценку риска развития 5 самых распространенных хромосомных аномалий, к которым относятся:
- Синдром Дауна.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Патау.
- Синдром Тернера.
- Синдром Эдвардса.
НИПС – 12 синдромов
В этот анализ входят те же синдромы, что и в НИПС 5. Дополнительно выявляются самые частые аутосомно-рецессивные заболевания, например, галактоземия или муковисцидоз.
НИПТ расширенный
В этом случае оценивается риск развития широкого спектра генетических заболеваний. Помимо патологий, указанных выше, диагностируется порядка 60 микроделеционных синдромов.
Подготовка к анализу
НИПТ не требует какой-либо подготовки. От женщины требуется только прийти в клинику в назначенное время и сдать образец крови из вены. При этом важно, чтобы срок беременности был точно установлен, особенно если неинвазивный пренатальный тест проводится в качестве самого раннего исследования. Поэтому врач может предварительно назначить УЗИ, если женщина ранее его не делала.
Какие противопоказания есть
НИПТ не имеет абсолютных противопоказаний. То есть данное исследование может сделать любая женщина при наличии такого желания. Но при этом нужно помнить, что в некоторых случаях результаты анализа могут быть недостоверными. Поэтому НИПТ не рекомендуется проводить, если:
- У женщины есть сбалансированные хромосомные аномалии.
- Установлен онкологический диагноз.
- Выполнялась пересадка органов или переливание крови.
- Назначалось лечение стволовыми клетками.
- Имеется многоплодная беременность.
Поэтому перед проведением теста рекомендуется проконсультироваться с врачом и рассказать ему о всех перенесенных заболеваниях, специфических методах лечения и операциях.
Записаться на прием
