Медико-генетическое консультирование – это помощь парам, которые хотят оценить риск передачи своему ребенку наследственных болезней. Задача медико-генетического консультирования - провести диагностику наследственных заболеваний, чтобы объяснить потенциальным родителям риски передачи таких болезней потомству. Вы можете получить медико-генетическое консультирование наследственных заболеваний в клинике «Центр медицины плода». У нас работают опытные генетики, используются современные методы медико-генетического консультирования, диагностики наследственных заболеваний, а также могут быть приняты меры по снижению риска передачи таких патологий.
Что делает врач-генетик
Врач-генетик диагностирует, прогнозирует, принимает меры по профилактике наследственных заболеваний. Он проводит генетическое консультирование будущих родителей, а также принимает участие в преимплантационной (при использовании вспомогательных репродуктивных технологий) и пренатальной (внутриутробной) диагностике хромосомных аномалий и наследственных болезней.
В сферу задач врача-генетика входит:
- установление диагноза;
- определение типа наследственного заболевания у родителей;
- выбор метода профилактики передачи генетической патологии;
- объяснение родителям рисков передачи болезней в доступной форме;
- диагностика хромосомных аберраций, генетических мутаций, наследственных заболеваний во внутриутробном периоде;
- совместно с родителями принятие решений относительно продления или прерывания беременности в случае наличия у эмбриона или плода хромосомных аномалий или наследственных заболеваний;
- диспансерное наблюдение за пациентами с генетическими заболеваниями.
Также врач-генетик диагностирует некоторые причины бесплодия и принимает участие во вспомогательных репродуктивных технологиях на преимплантационном этапе.
Показать весь текст
Когда необходима консультация
Особые показания: предварительная подготовка к беременности, выявление наследственных заболеваний, исключение хромосомных заболеваний, оценка развития плода. Во всех этих случаях медико-генетическое консультирование должно стать первым шагом будущих родителей на пути к планированию ребенка.
Основные показания к медико-генетическому консультированию:
- известные наследственные заболевания и оценка рисков для потомства;
- случаи рождения детей с пороками развития, наследственными заболеваниями в семье или среди ближайших родственников;
- любые врожденные заболевания у супругов, включая пороки развития внутренних органов, гипоплазия надпочечников, гипотиреоз, тугоухость, нарушения полового созревания и т.д.;
- наличие у родственников наследственных заболеваний (можно проверить, являются ли родители носителями «плохих» генов);
- брак между кровными родственниками, даже если они дальние;
- возраст будущей матери более 35 лет, возраст будущего отца более 45 лет;
- привычная потеря беременности (2 и более выкидыша);
- плохие результаты спермограммы у мужчины;
- многочисленные неудачные попытки ЭКО (не оплодотворяются яйцеклетки, массово гибнут эмбрионы, нет беременности после нескольких переносов);
- патологические результаты ультразвукового и биохимического скрининга;
- воздействие неблагоприятных факторов на плод в первом триместре, включая лучевую терапию, прием токсичных лекарств, профессиональные вредности, перенесенные инфекции, наркотики и т.д.;
- оценка результатов неинвазивного или инвазивного пренатального тестирования.
Многие спрашивают, для чего нужно медико-генетическое консультирование. Главной целью медико-генетического консультирования является предотвращение развития генетического заболевания у ребенка.
Методы
Основными методами диагностики, которые используются в ходе медико-генетического консультирования, являются кариотипирование, FISH, CISH, ПЦР, саузерн-блоттинг, секвенирование, микрочипирование. Материалом для исследования могут быть кровь родителей, соскоб щеки, абортивный материал, а также образцов, полученных в ходе инвазивных процедур в период беременности: амниотическая жидкость, пуповинная кровь, биоптат хориона или плаценты.
Этапы
Три этапа медико-генетического консультирования:
-
Установление диагноза. Для диагностики используются сбор анамнеза, составление родословной, биохимические, молекулярно-биологические анализы, неинвазивное и инвазивное пренатальное тестирование.
-
Оценка прогноза. Используя шкалы и таблицы, рассчитывается риск хромосомных аномалий у плода или оценивается риск передачи заболеваний потомству от родителей в случае наступления беременности или до беременности.
-
Беседа с родителями и выдача заключения. В ходе генетической консультации будущим родителям в доступной форме объясняют, какие есть риски в случае наступления беременности, или какова вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями при текущей беременности.
Если вам нужна медико-генетическая консультация, обратитесь в «Центр медицины плода». Мы используем современные технологии для выявления и предотвращения наследственных заболеваний, а также проводим качественную диагностику генетических патологий плода.
Скрыть текст
