В последние годы проблема бесплодия становится все более актуальной для многих супружеских пар. При обращении в специализированные медицинские центры ведется расширенный поиск причин бесплодия в каждой конкретной семье, углубленно обследуют как женщину, так и мужчину. Разработанные ранее методы диагностики и лечения далеко не всегда дают желаемый результат. Поэтому внимание специалистов и заинтересованных семей всё больше привлекают новые генетические технологии в решении проблемы бесплодного брака и проблем невынашивания беременности.
Одной из причин бесплодия и невынашивания могут быть генетические особенности или нарушения, имеющиеся у супругов. Поэтому в практику обследования семей все шире внедряют оценку генетических факторов. Визит к врачу-генетику необходим практически каждой паре, имеющей проблемы с деторождением.
Причиной, приводящей к бесплодию или невынашиванию являются нарушения структуры или изменение количества хромосом. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при различных формах бесплодия. В настоящее время такой анализ может быть дополнен молекулярно-генетическими методами исследования хромосом (тест "Матрица"). Этот анализ позволяет "заглянуть" в каждую хромосому, оценить нет ли микроперестроек, потерь генетического материала. Проводится оценка на том глубоком молекулярном уровне, который недоступен при стандартном кариотипировании.
Это уникальная услуга, такие исследования возможны в Санкт-Петербурге только в нашей клинике.
Показать весь текст
Считается, что практически половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов это состояние определяется генетическими нарушениями, которые, в случае рождения ребенка с помощью ЭКО, могут передаваться ему по наследству и даже, как в случае муковисцидоза, приводить к рождению больных детей. При обследовании мужчин мы проводим анализ комплекса генов, регулирующих сперматогенез (АZF, SRY). При необходимости выполняется анализ всего генома.
Эти анализы позволяют уточнить диагноз, а так же определиться с прогнозом потомства. Передадутся ли проблемы детям или они будут здоровы? По результатам исследования проводится консультация генетика, составляется Медико-генетическое заключение.
Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. «О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия» - консультация показана супружеской паре старше 35 лет).
В случае невозможности иметь здоровых детей мы проводим консультации по подбору доноров - по генетическим факторам и особенностям. Если вы беспокоитесь "за генетику" анонимного донора - мы можем провести расширенное генетическое тестирование на сотни и тысячи генов, установить, нет ли предрасположенности к алкоголизму и т.д.
В комплекс генетических исследований мы включаем и молекулярно-генетический анализ генов детоксикации, определяющих реакцию на условия внешней среды и внутренние изменения организма. ДНК-исследование системы свертывания крови позволяет оценить вероятность нарушения имплантации и развития зародыша в самые ранние сроки. Определенные состояния в генах обмена фолатов могут нарушать расхождение хромосом у родителей и гибели плода на самых ранних сроках беременности.
Все эти исследования позволяют в ряде случаев установить истинную причину бесплодия или невынашивания в каждой конкретной семье, рекомендовать индивидуальный курс преконцепционной профилактики (подготовки к оптимальному зачатию), оптимизировать условия раннего развития плода в первые, самые важные недели беременности.
Важно знать, что самые современные методы диагностики при грамотно построенном алгоритме обследования позволяют решить проблему бесплодия даже тем семьям, кто уже отчаялся обрести полное счастье в своей семье.
Скрыть текст
