Амниоцентез является самым часто используемым в мире методом пренатальной инвазивной диагностики. Это безопасная и почти безболезненная процедура, которая проводится в амбулаторных условиях под контролем УЗИ. При заборе амниотической жидкости в 1 триместре можно выявить генетические мутации и наследственные заболевания. Во 2-3 триместре можно определить наличие гемолитической болезни плода, определить степень её тяжести, оценить зрелость сурфактанта легких, диагностировать внутриутробную инфекцию.
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез – это процедура получения амниотической жидкости для анализа, реже – для прерывания беременности во втором триместре или в качестве лечебной манипуляции.
В околоплодной жидкости содержатся клетки плода, микроорганизмы и химические вещества. Наибольшую ценность представляют клетки, ведь в них можно проанализировать качество генетического материала, выявить хромосомные аберрации и генетические мутации. Клетки культивируют, поэтому срок получения результата составляет 2-3 недели.
Зачем нужен амниоцентез
Амниоцентез нужен в первую очередь для обнаружения генетических и хромосомных патологий.
Врожденные заболевания диагностируют у 5% новорожденных. Из них 2% приходится на пороки развития, 0,8% на хромосомные аберрации, 1% – моногенные заболевания. Многие из них патологий можно диагностировать внутриутробно. С этой целью все беременные женщины проходят скрининг неинвазивными методами. Обычно он включает УЗИ, а при высоком риске генетических патологий проводится биохимический скрининг (анализ крови на гормоны и белки), а также неинвазивное пренатальное тестирование (анализ крови на ДНК плода).
Некоторые женщины получают патологические результаты этих исследований. Для подтверждения или исключения патологии плода проводятся инвазивные тесты, которые являются более точными, поэтому используются в качестве подтверждающих. В первом триместре обычно делают биопсию ворсин хориона, а во втором – амниоцентез. Но бывают исключения. Амниоцентез теоретически можно выполнить не только во втором, но и в первом и даже в третьем триместре, так как целью диагностики не всегда становится анализ генетического материала.
Исследование также проводят для мониторинга гемолитической болезни плода и выявления внутриутробной инфекции. Амниоцентез может быть выполнен и с лечебной целью: для удаления лишней амниотической жидкости или введения лекарственных средств.
Показать весь текст
Показания и противопоказания к проведению анализа
Вот в каких случаях необходимо проведение амниоцентеза:
- патологические результаты неинвазивной пренатальной диагностики;
- наличие в семье детей с наследственной патологией;
- многократные самопроизвольные аборты и мертворождения в анамнезе.
Противопоказаниями считаются острые инфекции, тяжелые заболевания внутренних органов (острые или хронические в стадии обострения), сыпь на коже в зоне пункции. Все противопоказания являются относительными. Амниоцентез может быть выполнен позже, после компенсации патологии, а при необходимости проводится даже на фоне заболеваний.
Подготовка к анализу
Подготовка к процедуре амниоцентеза включает сдачу нескольких анализов:
За 2 суток до процедуры отменяют лекарства, влияющие на свертываемость крови, в том числе нестероидные противовоспалительные средства. Непосредственно перед амниоцентезом делают УЗИ.
Как проводится амниоцентез
Амниоцентез при беременности обычно делают на сроке 15-17 недель, но при необходимости процедура может быть выполнена и в другие сроки: с 14 по 20 неделю. Изредка амниоцентез делают в 1 или 3 триместре.
Процедуру делают амбулаторно. Госпитализация не требуется.
Амниоцентез проводится под контролем УЗИ. Врачи выбирают место пункции. По возможности её проводят внеплацентарно, в самом большом кармане, свободном от петель пуповины. Если же иглу вводят через плаценту, то выбирают самую тонкую область, в которой нет расширенных межворсинковых пространств.
В ходе амниоцентеза врач вводит иглу диаметром 18-22 G. После того как врач убедиться в правильном расположении иглы в полости плодного пузыря, он извлекает мандрен и присоединяет шприц. Затем в него набирают нужное количество жидкости – обычно 10-15 мл, иногда до 25 мл. Шприц отсоединяют и снова вставляют мандрен, после чего игла извлекается из маточной полости.
Амниоцентез обычно занимает не более 5 минут. Процедура вызывает минимальный дискомфорт, поэтому не требует даже местной анестезии.
После амниоцентеза
После завершения процедуры оценивают сердцебиение плода. Если процедура проводится в третьем триместре, то показан мониторинг состояния плода в течение нескольких часов.
В первые сутки после амниоцентеза не рекомендованы:
- половые контакты;
- спорт;
- поднятие тяжестей.
В первые 1-2 дня женщина может ощущать дискомфорт и спазмы в нижней части живота. Эти симптомы не опасны и не требуют дополнительного медицинского вмешательства.
Эффективность амниоцентеза
Амниоцентез обладает высокой точностью, поэтому используется в качестве подтверждающего, а не скринингового метода. Однако нужно понимать, что это не лабораторный анализ, а всего лишь процесс получения материала для исследования. Точность диагностики зависит от того, какими методами будут исследовать амниотическую жидкость.
Исследования, которые могут быть выполнены с полученным в результате амниоцентеза материалом:
- цитогенетические (анализ хромосом);
- молекулярно-генетические (анализ генов);
- биохимические (анализ химического состава околоплодной жидкости, например определение альфа-фетопротеина для диагностики пороков развития нервной трубки).
Обычно главная целью амниоцентеза – анализ генетического материала. В тканях эмбриобласта и трофобласта он одинаковый. Исключение составляют случаи, когда у плода развивается мозаицизм. Тогда разные клетки несут разный набор хромосом. В таких ситуациях можно получить ошибочные результаты при анализе ворсин хориона или плаценты, в то время как результаты амниоцентеза обычно остаются точными.
Примерно в 0,5% случаев врачам не удается вырастить клетки на питательной среде. В таком случае процедуру получения биоматериала придется повторить.
Обычно цитогенетическое исследование проводится успешно. В таком случае врачи могут выявить 99% хромосомных аномалий.
Где сделать амниоцентез
Сделать амниоцентез платно вы можете в Центре Медицины Плода. У нас работают опытные врачи, которые сделали уже сотни таких процедур. Поэтому вы можете быть уверены, что:
- врачу удастся получить нужное количество жидкости для анализа, и амниоцентез не придется делать повторно;
- манипуляция будет выполнена под контролем УЗИ, что позволяет правильно разместить иглу, получив жидкость и избежав травматизации тканей;
- амниоцентез проводится в со строгим соблюдением асептики и антисептики, чтобы избежать инфекционных осложнений;
- полученный материал будет правильно храниться и транспортироваться, поэтому клетки не погибнут, и цитогенетический анализ пройдет нормально.
Цена амниоцентеза при беременности указана в нашем прайсе. Записаться на процедуру можно по телефону или через форму на сайте.
Скрыть текст
