Главная
О нас
Новости
В Центре Медицины Плода «Медика» теперь доступен тест Prenetix 5 + скрининг матери на СМА

В Центре Медицины Плода «Медика» теперь доступен тест Prenetix 5 + скрининг матери на СМА

Центр Медицины Плода «МЕДИКА» рад сообщить: теперь у наших пациенток есть возможность пройти комплексное исследование - пренатальный тест Prenetix 5 в сочетании со скринингом матери на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА). Это современный неинвазивный тест для оценки риска хромосомных аномалий у плода и выявления генетической предрасположенности к СМА у будущей мамы.

Почему важно проверить носительство СМА?

Спинальная мышечная атрофия - серьёзное наследственное заболевание. Вот что важно знать:

Дети со СМА рождаются с частотой 1 на 6000 рождений
В России каждый 35–36 й человек - носитель мутации в генах SMN1/SMN2
Болезнь развивается, если ребёнок наследует две дефектные копии генов (SMN1/SMN2) - по одной от каждого родителя
Родители обычно здоровы и не имеют больных родственников - они бессимптомные носители мутации
Тип наследования - аутосомно рецессивный

Раннее обнаружение носительства СМА позволяет проконсультироваться с генетиком, оценить риск для ребёнка и спланировать дальнейшие действия, включая возможность терапии после рождения или внутриутробно.

Что включает исследование?

1. Пренатальный тест Prenetix 5 - оценивает риск анеуплоидий у плода по хромосомам 13, 18, 21, X и Y, включая:

Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Патау (трисомия 13)
Аномалии половых хромосом

2. Скрининг матери на носительство СМА - выявляет, является ли женщина носителем гена СМА. При положительном результате рекомендуется обследование отца ребёнка.

Как работает методика?

Тест основан на анализе свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной (разработка лаборатории Ariosa, Roche).

Особенности

Исследуется эмбрионально плацентарная ДНК из материнской плазмы
Анализ возможен с 10 недель беременности
При расчёте риска учитываются возраст матери и срок гестации

Важные нюансы

Помните:

Prenetix 5 - скрининговый тест: показывает вероятность патологий, но не ставит диагноз. При высоком риске нужно дополнительное обследование
Анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности