Медико-генетическое
консультирование

ПРОГРАММА
ДЛЯ ЖЕНЩИН

ПРОГРАММА
ДЛЯ МУЖЧИН

БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ
БРАКИ

Медико-генетическое консультирование – это помощь парам, которые хотят оценить риск передачи своему ребенку наследственных болезней. Задача медико-генетического консультирования - провести диагностику наследственных заболеваний, чтобы объяснить потенциальным родителям риски передачи таких болезней потомству. Вы можете получить медико-генетическое консультирование наследственных заболеваний в клинике «Центр медицины плода». У нас работают опытные генетики, используются современные методы медико-генетического консультирования, диагностики наследственных заболеваний, а также могут быть приняты меры по снижению риска передачи таких патологий.

Что делает врач-генетик

Врач-генетик диагностирует, прогнозирует, принимает меры по профилактике наследственных заболеваний. Он проводит генетическое консультирование будущих родителей, а также принимает участие в преимплантационной (при использовании вспомогательных репродуктивных технологий) и пренатальной (внутриутробной) диагностике хромосомных аномалий и наследственных болезней.

В сферу задач врача-генетика входит:

• установление диагноза;
• определение типа наследственного заболевания у родителей;
• выбор метода профилактики передачи генетической патологии;
• объяснение родителям рисков передачи болезней в доступной форме;
• диагностика хромосомных аберраций, генетических мутаций, наследственных заболеваний во внутриутробном периоде;
• совместно с родителями принятие решений относительно продления или прерывания беременности в случае наличия у эмбриона или плода хромосомных аномалий или наследственных заболеваний;
• диспансерное наблюдение за пациентами с генетическими заболеваниями.

Также врач-генетик диагностирует некоторые причины бесплодия и принимает участие во вспомогательных репродуктивных технологиях на преимплантационном этапе.

Когда необходима консультация

Особые показания: предварительная подготовка к беременности, выявление наследственных заболеваний, исключение хромосомных заболеваний, оценка развития плода. Во всех этих случаях медико-генетическое консультирование должно стать первым шагом будущих родителей на пути к планированию ребенка.

Основные показания к медико-генетическому консультированию:

• известные наследственные заболевания и оценка рисков для потомства;
• случаи рождения детей с пороками развития, наследственными заболеваниями в семье или среди ближайших родственников;
• любые врожденные заболевания у супругов, включая пороки развития внутренних органов, гипоплазия надпочечников, гипотиреоз, тугоухость, нарушения полового созревания и т.д.;
• наличие у родственников наследственных заболеваний (можно проверить, являются ли родители носителями «плохих» генов);
• брак между кровными родственниками, даже если они дальние;
• возраст будущей матери более 35 лет, возраст будущего отца более 45 лет;
• привычная потеря беременности (2 и более выкидыша);
• плохие результаты спермограммы у мужчины;
• многочисленные неудачные попытки ЭКО (не оплодотворяются яйцеклетки, массово гибнут эмбрионы, нет беременности после нескольких переносов);
• патологические результаты ультразвукового и биохимического скрининга;
• воздействие неблагоприятных факторов на плод в первом триместре, включая лучевую терапию, прием токсичных лекарств, профессиональные вредности, перенесенные инфекции, наркотики и т.д.;
• оценка результатов неинвазивного или инвазивного пренатального тестирования.

Многие спрашивают, для чего нужно медико-генетическое консультирование. Главной целью медико-генетического консультирования является предотвращение развития генетического заболевания у ребенка.

Методы

Основными методами диагностики, которые используются в ходе медико-генетического консультирования, являются кариотипирование, FISH, CISH, ПЦР, саузерн-блоттинг, секвенирование, микрочипирование. Материалом для исследования могут быть кровь родителей, соскоб щеки, абортивный материал, а также образцов, полученных в ходе инвазивных процедур в период беременности: амниотическая жидкость, пуповинная кровь, биоптат хориона или плаценты.

Этапы

Три этапа медико-генетического консультирования:

1. Установление диагноза. Для диагностики используются сбор анамнеза, составление родословной, биохимические, молекулярно-биологические анализы, неинвазивное и инвазивное пренатальное тестирование.

2. Оценка прогноза. Используя шкалы и таблицы, рассчитывается риск хромосомных аномалий у плода или оценивается риск передачи заболеваний потомству от родителей в случае наступления беременности или до беременности.

3. Беседа с родителями и выдача заключения. В ходе генетической консультации будущим  родителям в доступной форме объясняют, какие есть риски в случае наступления беременности, или какова вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями при текущей беременности.

Если вам нужна медико-генетическая консультация, обратитесь в «Центр медицины плода». Мы используем современные технологии для выявления и предотвращения наследственных заболеваний, а также проводим качественную диагностику генетических патологий плода.