Медико-генетическое
консультирование

ПРОГРАММА
ДЛЯ ЖЕНЩИН

ПРОГРАММА
ДЛЯ МУЖЧИН

БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ
БРАКИ

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это помощь парам, которые хотят исключить риск передачи своему ребенку наследственных болезней.

Какие задачи решает генетическое консультирование?

Задача медико-генетического консультирования - провести диагностику наследственных заболеваний, чтобы объяснить потенциальным родителям риски передачи таких болезней потомству.

Затем специалисты-генетики должны помочь паре принять решение, как оптимально планировать беременность, какие исследования необходимо провести и оценить прогноз при выявлении наследственных заболеваний у плода.

Таким образом, эффективнее всего медико-генетическое консультирование - на этапе, когда беременность пока есть только в планах или же находится на самых ранних сроках.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

Риск передать наследственные болезни детям есть практически у каждой пары, поэтому такой вид помощи, как генетическое консультирование, будет полезен всем: противопоказаний нет. Однако, в некоторых случаях обращение за обследованием не просто приветствуется, а настоятельно рекомендуется.

Речь идет о парах, у которых вероятность передачи наследственных болезней особенно высока.

Кому в первую очередь показано медико-генетическое консультирование?

Настоятельно рекомендуется обратиться за генетическим консультированием в том случае, если:

• у кого-то из членов семьи диагностирована (или подозревается) наследственная болезнь;
• брак, в котором запланировано рождение детей, заключен между кровными родственниками;
• женщина в течение первых трёх месяцев беременности находились под воздействием каких-либо неблагоприятных факторов;
• в семье ранее рождались дети с патологиями развития;
• биохимический скрининг 1 триместра беременности показал отклонения в анализе, повышенный риск синдрома Дауна или других заболеваний;
• на скрининговом УЗИ выявлены маркеры хромосомных болезней и врождённых пороков развития (синдром Дауна и другие);
• несмотря на регулярную половую жизнь, пара никак не может зачать ребенка;
• женщина не может стать матерью из-за привычного невынашивания ребенка.

Во всех этих случаях медико-генетическое консультирование должно стать первым шагом будущих родителей на пути к планированию ребенка.

Как проводится генетическая диагностика в рамках консультирования?

После индивидуальной генетической консультации пары с врачом-генетиком определяется необходимый метод диагностики.

Самые распространенные методики диагностики:

• кариотипирование (анализ направленный на выявление нарушений хромосомного набора человека, позволяющий выявлять тяжелые аномалии развития - синдром Дауна, синдром Патау и другие. А также высокие риски невынашивания беременности при носительстве структурных перестроек здоровыми родителями);
• молекулярно-генетическая диагностика (метод, позволяющий с высокой точностью диагностировать мутации генов, инфекции, вирусы, онкологические и другие моногенные наследственные заболевания);
• пренатальная диагностика (дородовая диагностика патологий развития плода различными методами, включая инвазивные).

Может ли медико-генетическое консультирование помочь в лечении бесплодия?

С помощью методик генетического консультирования бесплодные пары могут выяснить причины своего недуга, осуществить профилактику возможной патологии, в том числе современными методами ПГД-М и ПГТ-А и стать родителями.

Мы владеем самыми передовыми методиками диагностики генетического здоровья плода. В нашем Центре генетическое консультирование проводят врачи-генетики высокого профессионального уровня. Врачи обладают многолетним опытом пренатального генетического консультирования, разрабатывая принципы и алгоритмы пренатального консультирования в России.