Прием врача генетика
Инвазивная диагностика
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции; VERACITY, NIPD Genetics
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование основных трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции+ скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства, VERAgene, NIPD Genetics
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity стандартная панель (8 синдромов): исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы + анеуплоидий половых хромосом. Подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, КРОМЕ ДВОЙНИ, (VERACITY, NIPD Genetics)
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity базовая панель (3 синдрома): исследование риска основных трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода. Подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве; беременности моно- и дизиготной двойней (КРОМЕ ЭКО с донорскими ооцитамии и при суррогатном материнстве), (VERACITY, NIPD Genetics).
Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование Veracity расширенная панель для двойни (7 синдромов): исследование риска трисомий 21,13,18 + наличие Y хромосомы плода + панель на 4 распространенных микроделеции (22q, 1p36, 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна), 17q (синдром Смита-Магениса), БЕЗ ОПРЕДЕЛЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ. Подходит только для моно- и дизиготной ДВОЙНИ, включая ЭКО только с собственной яйцеклеткой, КРОМЕ ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, (VERACITY, NIPD Genetics).
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)
Генетические исследования
Клинический генетический паспорт (предрасположенность 200 маркеров)
Клинический генетический паспорт (моногенная патология + предрасположенность)
Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья ,96 маркеров
Оптимальный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья , 39 маркеров
Минимальный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья, 25 маркеров
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
Муковисцидоз (20 мутаций)
Муковисцидоз (45 мутаций)
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
Гемофилия А – семейный анализ (3 человека)
Гемофилия Б – семейный анализ (3 человека)
Нейросенсорная тугоухость
Синдром Жильбера Исследование промоторной области гена UGT1A1
Болезнь Вильсона-Коновалова анализ 5 наиболее частых мутаций в гене ATP7B rs137853287, rs76151636, rs137853281, rs781266802, rs376910645
Болезнь Виллeбранда 7 мутации
Поиск частых мутаций в гене DARS2 - анализ экзонов 3 и 5 (Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и повышенным уровнем лактата)
Гемохроматоз (3 частые мутации в гене HFE), rs1799945, rs1800562, rs1800730.
Периодическая болезнь. Секвенирование гена MEFV
ПОЛНЫЙ ГЕНОМ (только биоинформатический анализ) секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру
ПОЛНЫЙ ГЕНОМ С КЛИНИЧЕСКОЙ ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру
ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ. (более 25000 генов)- секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Гиперинсулинизм и MODY" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Оценка наследственных тяжелых рецессивных заболеваний (более 4000 клинически значимых генов)
СРОЧНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Оценка наследственных тяжелых рецессивных заболеваний (более 4000 клинически значимых генов)
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Молекулярная онкология
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Молекулярная онкология
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные эпилепсии"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Заболевания соединительной ткани"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные опухолевые синдромы"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственная тугоухость"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Женские наследственные опухоли"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Факоматозы и наследственный рак"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственный рак молочной железы"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственный рак толстой кишки"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Нервно-мышечные заболевания""
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Нейродегенеративные заболевания"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания глаз"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания почек"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания сердца"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Генетической предрасположенности к развитию наследственных кардиомиопатий"
Секвенирование NGS. Панель «НУНАН-подобные синдромы»
секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и
верификацией по Сэнгеру. ПРЕНАТАЛЬНЫЙ
Материал для исследования: (ворсины хориона/плаценты,
амниотическая жидкость, пуповинная кровь)+кровь родителей с
ЭДТА на верификацию
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS в нашей лаборатории) (1-2 человека)
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS в нашей лаборатории) (Дополнительно к услуге ВС1 за каждогоследующего человека)
Поиск выявленной в данной семье одноймутации у родственника (после NGS, данные из любой лаборатории) (1-2 человека)
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS, данные из любой лаборатории) (Дополнительно к услуге ВС2 за каждого следующего человека)
Пренатальная ДНК-диагностика 1 мутации в семье (после NGS в нашей лаборатории) (1-3 человека)
Пренатальная ДНК-диагностика 1 мутации в семье (после NGS данные из любой лаборатории) (1-3 человека)
Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови
Кариотипирование абортивного материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал)
Кариотипирование пренатального материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал)
CITO Кариотипирование абортивного материала
CITO Кариотипирование пренатального материала
Кариотипирование абортивного материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал) CITO
Кариотипирование пренатального материала (весь полученный материал собирается в стерильный контейнер и заливается физиологическим р-ром NaCl 0,9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал) CITO
Кариотипирование пренатального материала МЕТОДОМ FISH (уточняющая диагностика методом FISH при невозможности выполнения классического цитогенетического исследования)
Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH
Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH
Диагностика Микроделеционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и др. методом FISH (цена указана за 1 конкретный синдром)
ИССЛЕДОВАНИЕ КФ ПЦР (QF-PCR) ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18, Х и У
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов.
НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ)Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы. Выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Требуется заполнение Анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга!
Гипергомоцистеинемия, 4 маркеров
Гормональная контрацепция, 13 маркеров
Поликистоз яичников, 10 маркеров
Подготовка к беременности (невынашивание и осложнения беременности), 30 маркеров
Подготовка к беременности, 14 маркеров
Подготовка к ЭКО, 21 маркер
СПЕЦПАНЕЛЬ: Счастливая беременность, 60 маркеров (планирование беременности, осложнение беременности, подготовка к ЭКО)
Мужское бесплодие, (азоспермия)
Мужское бесплодие, 14 маркеров
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой
Экспертный анализ данных секвенирования полного экзома, клинического экзома или генной панели Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова. Для исследования необходимы данные в формате FASTQ, а также обезличенная клиническая информация. Анализ качества данных включен (Не включает в себя клиническую интерпретацию врачом клиническим генетиком.
Панель «Клинический экзом» с биоинформатической обработкой данных секвенирования экспертного уровня Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова.
Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация данных секвенирования в формате FASTQ, полученных методами MPS (NGS) в других лабораториях.
Клиническая интерпретация данных секвенирования после биоинформатической обработки врачом клиническим генетиком.
Работа биоинформатика: отбор точек из первичных данных полного генома для дальнейшей интерпретации врачом генетиком
Выделение ДНК из слюны, буккального эпителия, сухого пятна крови
Выделение ДНК из клеток с гистологических стекол и парафиновых блоков
Выделение ДНК из ворсин хориона, ворсин плаценты, амниотической жидкости
Выделение ДНК из пренатального и абортивного материала
Транспортировка биологического материала по РФ
Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (ARRAY-CGH)
Нейросенсорная тугоухость (группа №2)
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Полногеномные исследования и панели
Клиническое секвенирование генома
Клиническое секвенирование генома "ЭКСПРЕСС"
Полное секвенирование генома GenomeUNI
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ"
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"
Полное секвенирование экзома
Полное секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
Клиническое секвенирование экзома
Клиническое секвенирование экзома "ЭКСПРЕСС"
Большая неврологическая панель
Большая неврологическая панель "ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные эпилепсии"
Панель "Наследственные эпилепсии ЭКСПРЕСС"
Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Панель "Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС"
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС"
Панель «Детский церебральный паралич»
Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»
Панель "Нервно-мышечные заболевания"
Панель "Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС"
Панель "Заболевания соединительной ткани"
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС"
Панель "Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС"
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
Панель "Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственная тугоухость"
Панель "Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС"
Панель "Нарушения иммунитета"
Панель "Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания глаз"
Панель "Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания почек"
Панель "Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания сердца"
Панель "Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС"
Панель "Наследственные заболевания крови"
Панель "Митохондриальный геном"
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
Полное секвенирование экзома ТРИО
Полное секвенирование экзома ТРИО "ЭКСПРЕСС"
Секвенирование одного клинически значимого гена
Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ
Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ
Наследственные заболевания и синдромы
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
Анализ числа копий гена NPHP1
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
Онкогенетика
Панель "Все виды наследственного рака"
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
Панель "Наследственный рак молочной железы"
Панель "Женские наследственные опухоли"
Панель "Наследственный рак толстой кишки"
Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
Панель "Наследственный рак желудка и поджелудочной железы"
Панель "Наследственная меланома"
Панель "Наследственный рак почки"
Панель "Наследственный рак предстательной железы"
Панель "Наследственные лейкозы"
Панель "Детские наследственные опухоли"
Определение мутаций в гене KRAS
Определение мутаций в гене NRAS
Определение мутаций V600 в гене BRAF
Определение мутаций в гене EGFR
Определение транслокаций гена ALK
Определение транслокаций гена RET
Определение числа копий гена MYCN
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
Определение числа копий гена KMT2A (MLL)
Определение числа копий локуса 1p36
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
Определение транслокаций гена SS18 (SYT)
Определение транслокаций гена EWSR1
Фармакогенетика
Пренатальная диагностика
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Моногенные заболевания - прямая диагностика
Моногенные заболевания - семейный анализ
Подготовка к беременности
Нейросенсорная тугоухость
Исследование наследственной предрасположенности
