• Высокая достоверность (99,9%)

  • Тест можно делать с 10-ой недели беременности

  • Нет риска прерывания беременности

  • Результат через 16 дней

Это тест, который беременная женщина может провести для того, чтобы узнать есть ли у ребенка генетические нарушения еще до его рождения.

Какие пренатальные тесты существуют?

В течение первого триместра беременности проводится инвазивный пренатальный скрининг, который включает ультразвковое обследование и биохимический анализ крови. В комбинации с возрастом матери определяется степень риска некоторых генетических нарушений без прямого анализа ДНК ребенка. Диагностическая точность скрининга относительная низкая (80-95%).

В случае, если неинвазивный пренатальный скрининг установит высокий риск генетических нарушений, доктор может рекомендовать инвазивный тест - амниоцинтез или биопсию хориона. Диагностическая точность этих тестов превышает 99%, однако, они имеют риск прерывания беременности (приблизительно 1 из 100 случаев).

С неинвазивным пренатальным тестом у вас есть возможность провести исследование с диагностической точностью более 99,9% и совершенно без риска для беременности.

Как работает НИПТ?

Во время беременности ДНК плода через плаценту попадает в кровь матери. Неинвазивный пренатальный тест точно измеряет ДНК плода в крови матери и определяет анеуплодии у плода.

Кровь берется из вены и отправляется на анализ в нашу современную лабораторию. В лаборатории ДНК плода выделяется из крови матери и анализируется используя нашу фирменную аналитическую и биоинформатическую технологию.

Что определяет НИПТ?

НИПТ выявляет наиболее часто встречающиеся нарушения числа хромосом у плода:

Синдром Дауна (Трисомия 21)
Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
Синдром Патау (Трисомия 13)
Синдром Тернера
Трисомия по Х хромосоме
Синдром Клайнфельтера (XXY)
XXY-синдром

Подробнее о синдромах и последствиях
СИНДРОМ ПРИЧИНА РИСК ХАРАКТЕРИСТИКИ
Синдром Дауна (Трисомия 21) Дополнительная копия хромосомы 21 1:700 Врожденные пороки развития, задержки физического развития, характерные черты лица и умственная отсталость (от легкой, до умеренной).
Синдром Эдвардса (Трисомия 18) Дополнительная копия хромосомы 18 1:5000 Низкий вес при рождении, пороки сердца, маленькая голова и челюсть, плохо развитые кисти, выраженная умственная отсталость, проблемы с сердцем и почками. Продолжительность жизни редко более одного года.
Синдром Патау (Трисомия 13) Дополнительная копия хромосомы 13 1:16000 Пороки сердца, спинного и головного мозга, слабо развитые глаза, дополнительные пальцы, расщелина неба, расщелина губы, гипотония. Продолжительность жизни редко более одного года.
Синдром Тернера (Моносомия Х) Одна хромосома Х у плода женского пола 1:2000 на рожденных девочек Короткая шея с характерной кожной складкой, низкая линия роста волос, низкая посадка ушей, аномалии сердца, диабет. проблемы со зрением и слухом, бесплодие.
Трисомия по Х-хромосоме Три хромосомы Х у плода женского пола 1:1000 на рожденных девочек Рост часто выше среднего, проблемы в обучении, сниженный мышечный тонус, судороги, проблемы с почками.
Синдром Клайнфельтера (XXY) Дополнительная хромосома Х у плода мужского пола 1:1000 на рожденных мальчиков Основные характеристики: стерильность, уменьшенные в размере яички, отсутствие лицевого, лобкового и подмышечного оволосения, увеличенные молочные железы и слабое развитие мускулатуры.
Синдром Якобса (XYY) Дополнительная хромосома Y у плода мужского пола 1:1000 на рожденных мальчиков Рост часто выше среднего с нормальным клиническим фенотипом сильная угревая сыпь в подростковом возрасте, умственные проблемы, поведенческие проблемы.
Синдром XXYY Дополнительные хромосомы X и Y у плода мужского пола 1:17000 на рожденных мальчиков Рост часто выше среднего, нарушение развития речи, уменьшенные яички, сниженный уровень тестостерона, слабое развитие мускулатуры, низкий уровень энергии, поведенческие проблемы, увеличенные молочные железы, бесплодие.
Синдром Ди Джорди (22q11.2) Делеция части 22 хромосомы 1:1000 Легкая или умеренная умственная отсталость, шизофрения, патологии неба и проблемы с кормлением, низкий иммунитет, низкий уровень кальция, судороги.
Синдром делеции lp36 Делеция части 1 хромосомы 1:5000 Тяжелые интеллектуальные расстройства и поведенческие проблемы, проблемы с речью, потеря слуха, аномальные уши, судороги, чаще встречается у мужчин.
Синдром Смита-Магениса (17p11.2) Делеция части 17 хромосомы 1:15000 Умственная отсталость, широкое квадратное лицо, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы (склонность к самоповреждению)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3) Делеция части 4 хромосомы 1:50000 Характерные черты лица, ограничение роста, умственная отсталость, мышечная гипотония, судороги и врожденные пороки сердца.

Насколько достоверен и безопасен НИПТ?

НИПТ напрямую анализирует ДНК плода, поэтому он обеспечивает наивысшую достоверность (>99,9%) в определении наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода. Неинвазивный пренатальный тест безопасен как для матери, так и для ребенка, поскольку для его проведения требуется лишь образец венозной крови матери. НИПТ не связан с риском прерывания беременности в отличии от инвазивных процедур.

ВИД ТЕСТА ПРОЦЕНТ ВЫЯВЛЕНИЯ СТЕПЕНЬ РИСКА
Скрининг первого триместра Высокий (80% - 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка.
Инвазивная пренатальная диагностика Максимальный (>99%) Риск выкидыша в 1 случае из 100
Неинвазивный пренатальный тест Очень высокий (>99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка.

Кому рекомендовано проведение теста?

Абсолютная безопасность и высокая информативность теста позволяет рекомендовать его к проведению каждой беременной женщине. Исследование помогает всем родителям убедиться в здоровье будущего ребёнка.

Опасность микроделеционных синдромов заключается в том, что их трудно выявить своевременно: в большинстве случаев таких заболеваний в роду ни у кого не было, они также не обнаруживаются путём обычных скрининговых и ультразвуковых исследований.

Есть ли возрастные ограничения?

Нет. Беременные женщины любого возраста или категории риска могут провести неинвазивный пренатальный тест. Хотя вероятность возникновения генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом матери, они могут возникнуть при любой беременности. Ваш врач расскажет о вашем уровне риска.

Начиная с какого срока беременности можно проводить тест?

Одно из преимуществ неинвазивного пренатального теста состоит в том, что его можно проводить начиная с 10-ой недели беременности, и быстро получить достоверный результат.

Стоимость проведения

Наименование теста Цена, руб. Результат
Неинвазивный пренатальный тест IONA (Великобиртания) 25,000 14 - 16
раб. Дней
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Кипр) 33,000 14 - 16
раб. Дней
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (США) 38,000 14 - 16
раб. Дней
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Россия)

33,000
28,000

14 - 16
раб. Дней
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5+5» Расширенная панель. (США) 57,000 14 - 16
раб. Дней
Неинвазивный пренатальный тест на синдром Дауна (Германия) 21,500 14 - 16
раб. Дней
Неинвазивный пренатальный тест на 12 генетических болезней (Кипр) 48,000 14 - 16
раб. Дней

ПРЕИМУЩЕСТВА ЦЕНТРА

  • Более
    35,000 пациенток
  • Международная
    награда IQS
  • Все врачи имеют
    международные сертификаты Fetal Medicine
  • Новое оборудование
    и современный интерьер
  • Беремся за
    сложные случаи
ПОЗВОНИТЬ ПОЗВОНИТЬ

ЗАПИСАТЬСЯ К СПЕЦИАЛИСТУ