Ожидание ребенка – время особых надежд и волнений для каждой семьи. Счастье безгранично, если ребенок рождается здоровый. Среди друзей и знакомых известие распространяется с невероятной быстротой. После вопросов: «Мальчик или девочка?» и «Как назвали?», следующий по популярности: «На кого похож?». И тут уже не ждите короткого ответа. Родственникам важно все: форма носика и ушей, цвет волос, изгиб бровей и даже намечающиеся особенности характера. Но кроме этих проявлений наследственности, ребенок получает от родителей особенности обмена веществ, интеллектуальные способности, защитные силы организма, склонность к долгожительству и многое-многое другое. Однако, наследственность человека имеет и другую, часто трагическую сторону, связанную с большим количеством генетически обусловленных заболеваний.
Трудно найти патологию, где наследственные факторы не играли бы той или иной роли. В большинстве случаев наследуется не сама болезнь, а только предрасположенность к ней. То есть заболевание, которым страдает кто–либо из родственников, лично у Вас может либо проявиться, либо нет. К таким заболеваниям в первую очередь относятся всем известные сахарный диабет, атеросклероз, остеопороз, бронхиальная астма и другие аллергические заболевания.
Непосредственной причиной нескольких тысяч заболеваний в наше время являются серьезные изменения в наследственных структурах – генах и хромосомах человека. Заявить о себе патология может в разные периоды жизни: до рождения, в детском и юношеском возрасте, в зрелые годы, в старости. Иногда нарушения наследственного аппарата могут выражаться в форме мужского или женского бесплодия, осложнений беременности, мертворождений или рождения детей с пороками развития. Часто наследственные заболевания проявляются в виде умственной отсталости, прогрессирующего осложнения зрения или слуха, неврологических нарушений, патологии внутренних органов. Действие какого-либо «нехорошего» гена может давать целый букет проблем, а также сопровождаться какими-то особенностями внешнего вида. Все проявления наследственных болезней перечислить невозможно. Но важно в каждом конкретном случае установить истинную причину нарушений. Это важно, как для самого больного, так и для его родственников, особенно тех, кто планирует деторождение.
Во всем мире каждые два-три ребенка из ста рождаются с теми или иными наследственными дефектами. В действительности это означает, что любая семья, ожидающая ребенка, заметно рискует. Обратившись к врачу-генетику, каждая супружеская пара получает расчет общего риска и вероятность по отдельным заболеваниям. В силу многих причин риски эти могут возрастать.
Так что же делать? Рисковать или нет? Какие факторы наиболее благоприятны, а каких ситуаций действительно стоит опасаться и избегать?
Что нужно предпринять, что бы зачатие, беременность и дальнейшее развитие ребенка проходили благоприятно с точки зрения медицинской генетики?
Рекомендации очень простые, и их эффективность доказана. Прежде всего, беременность должна быть запланирована. В этой связи современная генетика говорит о периконцепционной профилактике. Данное понятие означает создание наиболее благоприятных условий в каждой конкретной семье на всех этапах: созревание половых клеток, процесс зачатия, первые этапы развития плода и весь период беременности, роды и дальнейшее развитие малыша. Необходимым элементом этой концепции является комплекс генетических обследований и рекомендаций, снижающий до возможного минимума риск рождения ребенка с наследственной патологией.
Считается, что около 8% семей нуждаются в помощи врача-генетика. Если беременность не была запланирована или предыдущий опыт деторождения был негативный, если существуют опасения относительно риска врожденных дефектов, консультация и генетическое обследование просто необходимы. В современных условиях медико-генетическое консультирование показано практически всем супругам, планирующим прибавление в семье.
Большинство наследственных заболеваний передаются по общеизвестным еще со школьных лет законам Менделя. Кроме того, за последние десятилетия открыты новые тонкие особенности передачи генетической информации. Каждый из нас является носителем огромной генетической программы, большая часть которой находится в «молчащем» состоянии. Соответственно, если ваши предки и родственники здоровы, это еще не является абсолютной гарантией здорового потомства. Распространено ошибочное убеждение, что если в семье уже родились здоровые дети, то с дальнейшим деторождением не будет ни каких проблем. Это, к сожалению, не совсем так. Не имеет реального подтверждения распространенный миф о том, что все болезни передаются через поколение, и никак иначе.
На самом деле с наследованием каждого конкретного заболевания в каждой семье нужно разбираться особо.
На консультацию и обследование к нам приходят семейные пары, беременные женщины, пожилые люди. Составляется родословная карта семьи, оцениваются антропометрические данные и индивидуальные особенности, учитывается дерматоглифический рисунок. Проводится оценка кариотипа – хромосомный анализ, который при необходимости дополняется молекулярными методами исследования. Диагностика генных заболеваний ведется с помощью анализа ДНК. По результатам исследований составляется прогноз для каждого обратившегося человека и для его будущего потомства.
Каждая обратившаяся к нам супружеская пара может пройти комплексное генетическое обследование (сделать анализ своих генов и хромосомного набора), пройти курс профилактического лечения и существенно снизить в своей семье риск появления на свет больного потомства. Самыми широкими диагностическими возможностями обладает Северо-Западный пренатальный генетический центр. Обратившись на прием к врачу-генетику, вы получите необходимый Вам комплекс генетических услуг.
Важно подчеркнуть, что генетическое обследование проводится один раз в жизни, так как наш уникальный генетический аппарат, состоящий из двух половинок, доставшихся нам от родителей, в течение жизни практически не изменяется. Обследование можно провести человеку в любом возрасте. Но особенно полезным и значимым оно будет для тех, кто еще только начал строить семью. Не поздно пройти обследование и тем, кто вынашивает беременность, даже если это далеко не первая беременность.
Так что ждем вас, будущие папы и мамы. Счастье появления на свет нового человека и его будущее не должны быть омрачены сложными проблемами с его здоровьем. Давайте вместе поможем детям родиться и расти здоровыми!
