Для современных будущих мам и пап уже стало аксиомой, что к беременности надо готовиться заранее. Желательно избегать всего вредного, налегать на фрукты и овощи и для верности принимать фолиевую кислоту. Это правильно, но нельзя забывать, что планируя рождение ребенка, каждая семья без исключения имеет риск появления ребенка с наследственной патологией. Даже если никто из родственников во многих поколениях «почти ничем не болел». Каждый из нас является носителем нескольких зловредных мутаций, которые могут дать о себе знать лишь при встрече с таким же изменением в гене у другого супруга. Проявится это только у ребенка, чаще всего очень тяжело и неизлечимо. Как же защитить себя, свою семью и своих детей от неожиданного проявления этих страшных болезней?
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ "ЗДОРОВОЕ НАСЛЕДСТВО" - ЭТО ВАЖНО!
Для этого генетики рекомендуют каждому человеку еще на этапе планирования семьи пройти специальное тестирование. Самым оптимальным является тест «Здоровое наследство». Из клеток, полученных со щеки человека, выделяется ДНК и проводится проверка почти четырехсот «горячих точек», мутации в которых при передаче потомку могут привести к болезни. Задачей врача генетика на этом этапе будет не просто поиск таких мутаций, а уточнение риска для каждой пары супругов. Один тест дает информацию о 101 гене наследственных заболеваний – самых частых и самых тяжелых. Например, в гене муковисцидоза проверяется около 100 «горячих» точек. Такое тестирование стало уже общепринятым элементом культуры сохранения здоровья семьи во многих странах. И теперь тест «Здоровое наследство» доступен в России в Центре медицины плода. Такое исследование может пройти каждый. Но он особенно важен для супругов, состоящих в кровном родстве, при планировании ЭКО и подборе доноров. Но в первую очередь – это тест для родителей, по-настоящему ответственных за здоровье и заботящихся о своих потомках.
При анализе так же исследуются гены, регулирующие обмен витаминов (важно для назначения фолиевой кислоты) и гены, важные для вынашивания беременности (фибринолиз).
По результатам теста врач-генетик рассчитает и определит подробный прогноз и составит Индивидуальную программу пренатальных исследований для достижения одной заветной цели – РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА.
СПИСОК НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, В КОТОРЫХ ИССЛЕДУЮТСЯ МУТАЦИИ
САМЫЕ ЧАСТЫЕ
- Муковисцидоз (100 мутаций)
- Спинальная мышечная атрофия
- Атаксия-Телеангиоэктазия
- Бета-талассемия
- Врожденная глухота
- Синдром ломкости X-хромосомы
- Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
- Дефицит альфа-1-антитрипсина
- Наследственная атрофия зрительного нерва
СИНДРОМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНО - СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ
- Метафизарная хондродисплазия
- Множественная эпифизарная дисплазия
- Гипофосфатазия
- Хондродисплазия точечная (тип 1)
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- Спастическая атаксия
- Атаксия с дефицитом витамина Е
- Дофа-резистентная дистония
- Немалиновая (нитеобразная) миопатия
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА
- Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
- Вильсона – Коновалова синдром (нарушение обмена меди)
- Врожденный сахарный диабет
- Болезнь Попме
- Галактоземия
- Болезни Гоше
- Муколипидоз IV
- Мукополисахаридоз (синдром Гурлер)
- Гликогеноз (тип Ia, Ib, III, V)
- Глутаровая ацидемия (тип I)
- Наследственная непереносимость фруктозы
- Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
- Врожденное нарушение гликозилирования
- Цистиноз
- Аспартил-глюкозаминурия
- Дефицит биотинидазы
- Изовалериановая ацидемия
- Болезнь Нимана-Пика (тип C)
- Дефицит гексозаминидазы
- Первичный системный дефицит карнитина
- Оксалоз (первичная гипероксалурия тип I)
- Тирозинемия (Тип I)
- Цитрулинемия (тип I)
- Нейрональный цероидный липофусциноз
- Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
- Ахроматопсия
- Алькаптонурия
- Альфа-маннозидоз
- Дефицит липоамидной дегидрогеназы
ПОЛИСИСТЕМНЫЕ СИНДРОМЫ
- Периодическая болезнь - Семейная средиземноморская лихорадка
- Анемия Фанкони
- Мышечно-глазо-мозговой синдром
- Синдром Жубер
- Болезнь Краббе
- Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Коэна синдром
- Синдром Ушера
- Буллезный эпидермолиз
- Андерманна синдром
- Синдром Блума
- Синдром Барде - Бидля
- Серповидноклеточная анемия
- Шегрена-Ларссона синдром
- Синдром Смита – Лемли - Опитца
- Синдром Ниймеген
- Синдром Пендреда
- Синдром Цельвегера
- Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
- Пикнодизостоз
- Болезнь Тея-Сакса
- X-сцепленный ретиношизис
- Канавана болезнь
ГЕНЫ, ВАЖНЫЕ ДЛЯ ВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
- Фактор V Лейденская мутация
- Фактор свертывающей системы XI
- Протромбин
- MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза