Для современных будущих мам и пап уже стало аксиомой, что к беременности надо готовиться заранее. Желательно избегать всего вредного, налегать на фрукты и овощи и для верности принимать фолиевую кислоту. Это правильно, но нельзя забывать, что планируя рождение ребенка, каждая семья без исключения имеет риск появления ребенка с наследственной патологией. Даже если никто из родственников во многих поколениях «почти ничем не болел». Каждый из нас является носителем нескольких зловредных мутаций, которые могут дать о себе знать лишь при встрече с таким же изменением в гене у другого супруга. Проявится это только у ребенка, чаще всего очень тяжело и неизлечимо. Как же защитить себя, свою семью и своих детей от неожиданного проявления этих страшных болезней?

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ "ЗДОРОВОЕ НАСЛЕДСТВО" - ЭТО ВАЖНО!

Для этого генетики рекомендуют каждому человеку еще на этапе планирования семьи пройти специальное тестирование. Самым оптимальным является тест «Здоровое наследство». Из клеток, полученных со щеки человека, выделяется ДНК и проводится проверка почти четырехсот «горячих точек», мутации в которых при передаче потомку могут привести к болезни. Задачей врача генетика на этом этапе будет не просто поиск таких мутаций, а уточнение риска для каждой пары супругов. Один тест дает информацию о 101 гене наследственных заболеваний – самых частых и самых тяжелых. Например, в гене муковисцидоза проверяется около 100 «горячих» точек. Такое тестирование стало уже общепринятым элементом культуры сохранения здоровья семьи во многих странах. И теперь тест «Здоровое наследство» доступен в России в Центре медицины плода. Такое исследование может пройти каждый. Но он особенно важен для супругов, состоящих в кровном родстве, при планировании ЭКО и подборе доноров. Но в первую очередь – это тест для родителей, по-настоящему ответственных за здоровье и заботящихся о своих потомках.

При анализе так же исследуются гены, регулирующие обмен витаминов (важно для назначения фолиевой кислоты) и гены, важные для вынашивания беременности (фибринолиз).

По результатам теста врач-генетик рассчитает и определит подробный прогноз и составит Индивидуальную программу пренатальных исследований для достижения одной заветной цели – РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА.

СПИСОК НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, В КОТОРЫХ ИССЛЕДУЮТСЯ МУТАЦИИ
САМЫЕ ЧАСТЫЕ
  • Муковисцидоз (100 мутаций)
  • Спинальная мышечная атрофия
  • Атаксия-Телеангиоэктазия
  • Бета-талассемия
  • Врожденная глухота
  • Синдром ломкости X-хромосомы
  • Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
  • Наследственная атрофия зрительного нерва
СИНДРОМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНО - СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ
  • Метафизарная хондродисплазия
  • Множественная эпифизарная дисплазия
  • Гипофосфатазия
  • Хондродисплазия точечная (тип 1)
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  • Спастическая атаксия
  • Атаксия с дефицитом витамина Е
  • Дофа-резистентная дистония
  • Немалиновая (нитеобразная) миопатия
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА
  • Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
  • Вильсона – Коновалова синдром (нарушение обмена меди)
  • Врожденный сахарный диабет
  • Болезнь Попме
  • Галактоземия
  • Болезни Гоше
  • Муколипидоз IV
  • Мукополисахаридоз (синдром Гурлер)
  • Гликогеноз (тип Ia, Ib, III, V)
  • Глутаровая ацидемия (тип I)
  • Наследственная непереносимость фруктозы
  • Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
  • Врожденное нарушение гликозилирования
  • Цистиноз
  • Аспартил-глюкозаминурия
  • Дефицит биотинидазы
  • Изовалериановая ацидемия
  • Болезнь Нимана-Пика (тип C)
  • Дефицит гексозаминидазы
  • Первичный системный дефицит карнитина
  • Оксалоз (первичная гипероксалурия тип I)
  • Тирозинемия (Тип I)
  • Цитрулинемия (тип I)
  • Нейрональный цероидный липофусциноз
  • Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
  • Ахроматопсия
  • Алькаптонурия
  • Альфа-маннозидоз
  • Дефицит липоамидной дегидрогеназы
ПОЛИСИСТЕМНЫЕ СИНДРОМЫ
  • Периодическая болезнь - Семейная средиземноморская лихорадка
  • Анемия Фанкони
  • Мышечно-глазо-мозговой синдром
  • Синдром Жубер
  • Болезнь Краббе
  • Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Коэна синдром
  • Синдром Ушера
  • Буллезный эпидермолиз
  • Андерманна синдром
  • Синдром Блума
  • Синдром Барде - Бидля
  • Серповидноклеточная анемия
  • Шегрена-Ларссона синдром
  • Синдром Смита – Лемли - Опитца
  • Синдром Ниймеген
  • Синдром Пендреда
  • Синдром Цельвегера
  • Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
  • Пикнодизостоз
  • Болезнь Тея-Сакса
  • X-сцепленный ретиношизис
  • Канавана болезнь
ГЕНЫ, ВАЖНЫЕ ДЛЯ ВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
  • Фактор V Лейденская мутация
  • Фактор свертывающей системы XI
  • Протромбин
  • MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза

ПРЕИМУЩЕСТВА ЦЕНТРА

  • Более
    35,000 пациенток
  • Международная
    награда IQS
  • Все врачи имеют
    международные сертификаты Fetal Medicine
  • Новое оборудование
    и современный интерьер
  • Беремся за
    сложные случаи
ПОЗВОНИТЬ ПОЗВОНИТЬ

ЗАПИСАТЬСЯ К СПЕЦИАЛИСТУ